【目的】研究米非司酮早期药物流产疗效与其转运蛋白（MDR1 C3435T、C1236T、G2677T/A）、代谢酶细胞色素P450（CYP3A4*1B）及相关受体（孕激素受体PGR、雌激素受体ESR1、催产素受体OXTR）基因多态性、米非司酮及其活性代谢物N-去甲基米非司酮血药浓度的相关性,以期更精确的选择药物及其剂量,提高疗效,减少不良反应的发生,实现米非司酮“用药个体化”。【方法】纳入132例采用米非司酮和米索前列醇联合治疗方案的早期药物流产患者,聚合酶链反应（PCR）和Mass ARRAY分子量阵列技术对MDR1 C3435T、MDR1 C1236T、MDR1 G2677T/A、CYP3A4*1B、PGR、ESR1及OXTR进行单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）分型,液相色谱/串联质谱法（LC-MS/MS）测定米非司酮及其活性代谢物N-去甲基米非司酮的血药浓度,观察药物流产的疗效及不良反应发生率,分析药物疗效与SNP、血药浓度之间的关联性。【结果】1.米非司酮联合米索前列醇治疗早期药物流产的成功率为81.06%,不良反应发生率为90.91%。药物流产失败与患者的孕囊直径、子宫位置、剖宫史及流产史明显相关;不良反应的发生与患者的体重、孕史和剖宫史明显相关。药物流产成功组和存在不良反应组的患者米非司酮及其活性代谢物N-去甲基化米非司酮的血药浓度剂量比（C/D）明显高于药物流产失败组和无不良反应组（P<0.05）。2.患者MDR1 3435C→T,MDR1 1236 C→T,MDR1 2677G→T/A CYP3A4 C→T,CYP3A4*1B C→T,PGR（rs1042838）C→A,PGR（rs10895068）C→T,ESR1 G→A,OXTR（rs2254298）G→A,OXTR（rs2228485）G→A,OXTR（rs237911）G→A,OXTR（rs53576）A→G的基因突变频率分别为31.82%、61.74%、48.11%、31.44%、97.35%、1.14%、0、26.14%、69.32%、72.73%、73.11%和70.83%。3.携带OXTR（rs2254298）突变型等位基因A,OXTR（rs2228485）突变型等位基因A,OXTR（rs237911）突变型等位基因A和OXTR（rs53576）突变型等位基因G显著增加早期药物流产患者流产失败的风险（P<0.05）。携带MDR1 C3435T突变型等位基因T,MDR1 G2677T/A/A突变型等位基因T/A,OXTR（rs2254298）突变型等位基因A,OXTR（rs2228485）突变型等位基因A,OXTR（rs237911）突变型等位基因A和OXTR（rs53576）突变型等位基因G显著增加早期药物流产患者发生不良反应的风险（P<0.05）。4.MDR1 G2677T/A中野生型（GG）基因组患者的血药浓度剂量比（C/D）明显高于突变型基因组（P<0.05）,CYP3A4 C>T中野生型（CC）基因组患者血药浓度剂量比（C/D）明显高于突变型基因组（CT+TT）（P<0.05）。【结论】1.OXTR（rs2254298 G>A）,OXTR（rs2228485 G>A）,OXTR（rs237911G>A）和OXTR（rs53576 A>G）基因突变可增加米非司酮早期药物流产失败率和不良反应发生率。2.MDR1 C1236T（C>T）和MDR1 G2677T/A（G>T/A）基因突变可增加米非司酮早期药物流产过程中不良反应的发生率。3.米非司酮及其活性代谢物N-去甲基米非司酮的血药浓度剂量比与早期药物流产的疗效及不良反应有关。4.MDR1 G2677T/A（G>T/A）基因突变能够降低体内米非司酮及其活性代谢物N-去甲基米非司酮的血药浓度,CYP3A4（C>T）基因突变能够显著降低米非司酮的血药浓度剂量比,从而影响其疗效。