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研究目的:分析人群中IL-1B-31、IL-10-819和TNF-A-1031基因多态性与胃十二指肠疾病易感性之间的关系,为临床诊断及预防胃十二指肠疾病提供新的思路和方法。方法:采用PCR-限制性长度片段多态方法和等位特异PCR法检测51例胃溃疡患者,43例胃癌患者,48例慢性胃炎患者, 46例十二指肠溃疡患者和100例健康对照者人群中IL-1B-31、IL-10-819和TNF-A-1031的基因多态性。结果:在本研究对象中IL-1B-31、IL-10-819和TNF-A-1031位点均表现为C/T基因的多态性,有C/C、T/T、C/T三种基因型。在疾病组和对照组中IL-1B-31和IL-10-819各基因型的频率的分布在统计学上无明显差异。TNF-A-1031各基因型的频率(T/T,50%;T/C,40%;C/C,10%)在胃炎组中与对照组(T/T,73%;T/C,25%;C/C,2%)相比,分布有差异,具有统计学意义(χ2=9.975,P<0.05)。TNF-A-1031各基因型的频率(T/T,49%;T/C,43%;C/C,8%)在胃溃疡组中与对照组(T/T,73%;T/C,25%;C/C,2%)相比,分布有差异,具有统计学意义(χ2=9.464,P<0.001)。TNF-A-1031各基因型的频率(T/T,72%;T/C,26%;C/C,2%)在十二指肠溃疡组中与对照组(T/T,73%;T/C , 25% ; C/C , 2% )相比,分布有差异,具有统计学意义(χ2=9.840,P<0.05)。TNF-A-1031各基因型的频率(T/T,50%;T/C,41%;C/C,9%)在胃癌组中与对照组(T/T,73%;T/C,25%;C/C,2%)相比,分布有差异,具有统计学意义(χ2=9.335,P<0.001);Logistic回归分析:与携带TNF-A-1031T/T者比较,携带TNF-A-1031 C/C者发生胃炎的危险性为OR=7.60(95%CI: 1.38-41.77);与携带TNF-A-1031T/T者比较,携带TNF-A-1031 C/C者发生胃溃疡的危险性为OR=5.84(95%CI: 1.00-33.84);与携带TNF-A-1031T/T者比较,携带TNF-A-1031 C/C者发生十二指肠溃疡的危险性为OR=7.94(95%CI: 1.44-43.67);与携带TNF-A-1031T/T者比较,携带TNF-A-1031C/C者发生胃癌的危险性为OR=6.95(95%CI:1.19-40.63)。结论:幽门螺杆菌相关性胃十二指肠疾病的发生与IL-1B-31和IL-10-819各基因型不相关。胃炎、胃溃疡、十二指肠、胃癌的易感性与TNF-α-1031基因型相关。