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目的:近来全基因组关联分析报道了三个与原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma,PACG)有显著关联的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)新位点,即PLEKHA7基因的SNP位点rs11024102、COL11A1基因的SNP位点rs3753841及PCMTD1-ST18基因的SNP位点rs1015213。本研究旨在探讨四川地区汉族人群PACG与这些SNPs的关联性。方法:收集四川地区已明确诊断的PACG患者362例以及与之年龄、性别及民族相匹配的1056例四川地区的正常对照人群的外周血各5ml并提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)法扩增目的DNA片段,用单碱基延伸(SNaPshot)法对已报道的这3个SNPs位点进行基因分型,并进行病例-对照关联分析。结果:Rs11024102(PLEKHA7)CC、CT、TT基因型的频率在病例组分别为18.6%、47.2%、34.2%,在对照组分别为19.9%、48.6%、31.4%;rs3753841(COL11A1)CC、CT、TT基因型的频率在病例组分别为10.5%、41.7%、47.8%,在对照组分别为11%、45.1%、43.9%;rs1015213(PCMTD1-ST18)TT、CT、CC基因型的频率在病例组分别为0%、4.2%、95.8%,在对照组分别为0%、3.1%、96.9%。这3个SNPs位点的基因型频率在四川地区PACG病例组和对照组间差异均无统计学意义,P值分别为0.618、0.44和0.36,OR值(95%CI)分别是0.91(0.77~1.095)、1.1(0.92~1.32)和1.35(0.73~2.49)。Rs11024102(PLEKHA7)最少等位基因(C)频率在病例组和对照组分别为42.2%和44.3%;rs3753841(COL11A1)最少等位基因(C)频率在病例组和对照组分别为31.4%和33.5%;rs1015213(PCMTD1-ST18)最少等位基因(T)频率在病例组和对照组分别为2.1%和1.6%。这3个SNPs位点的等位基因频率在PACG病例组和正常对照组间的差异也均无统计学意义,P值分别为0.347、0.284和0.344。结论:SNPs位点rs11024102(PLEKHA7)、rs3753841(COL11A1)和rs1015213(PCMTD1-ST18)与四川地区的PACG无关联性。目的:原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)作为青光眼一个重要的亚型,是我国乃至世界范围内最常见不可逆致盲性眼病。遗传因素在其发病中起了十分重要的作用。目前已发现与POAG相关的基因突变位点至少有20个,但其中已确定的仅有3个致病基因分别为MYOC、OPIN和WDR36。因此,我们需要寻找更多的相关致病基因来解释POAG的致病机制。本研究旨在探讨过氧化氢酶CAT基因的3个SNPs位点rs1001179、rs7943316和rs769217单核苷酸多态性与中国人群POAG的关联性。方法:收集已明确诊断的POAG患者416例以及与之年龄、性别及民族相匹配的997例正常对照人群的外周血各5ml并提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)法扩增目的DNA片段,用单碱基延伸(SNa Pshot)法对这3个SNPs位点进行基因分型,并进行病例-对照关联分析。结果:CAT基因的SNP位点rs769217的基因型频率在POAG病例组和对照组之间有显著统计学差异(p=0.004),等位基因C的等位基因频率在病例组为0.587略高于对照组(p=0.528)。SNP位点rs1001179等位基因T的等位基因频率在病例组为0.037,在对照组为0.030,p=0.325。SNP位点rs7943316等位基因A的等位基因频率在病例组为0.724和对照组为0.724相近(p=0.139)。结论:CAT基因的SNP位点rs769217与POAG易感性相关联,CAT基因变异可能与我国POAG的发病机制相关。