【摘 要】
：
目的通过使用基因芯片技术(微阵列芯片法、PCR+导流杂交法)及高通量测序技术对内蒙古地区100例耳聋患者进行耳聋基因检测,对比三种方法的检出率及明确诊断率,评估三种检测方法的临床差异和诊断价值。针对不同人群为临床提供更适合的检测方法,从而提高耳聋致病基因的检出率。方法选取100例内蒙古地区散发耳聋患者,使用微阵列芯片法、PCR+导流杂交法以及高通量测序技术对患者进行耳聋基因检测,利用统计学分析软件
论文部分内容阅读
目的通过使用基因芯片技术(微阵列芯片法、PCR+导流杂交法)及高通量测序技术对内蒙古地区100例耳聋患者进行耳聋基因检测,对比三种方法的检出率及明确诊断率,评估三种检测方法的临床差异和诊断价值。针对不同人群为临床提供更适合的检测方法,从而提高耳聋致病基因的检出率。方法选取100例内蒙古地区散发耳聋患者,使用微阵列芯片法、PCR+导流杂交法以及高通量测序技术对患者进行耳聋基因检测,利用统计学分析软件SPSS 25.0进行数据的统计学分析。结果微阵列芯片法与PCR+导流杂交法检测结果完全一致,基因芯片技术总体检出率为57%,明确诊断率为30%。高通量测序技术总体检出率为60%,明确诊断率为44%。两种技术总体检出率无明显差异(57%,60%,P>0.05),明确诊断率存在显著差异(30%,44%,P<0.05)。结论基因芯片技术涵盖了耳聋高频突变位点,适用于聋人群体的耳聋基因初筛和正常人群的耳聋基因普查。而高通量测序技术拥有更广泛的位点覆盖,对芯片检测阴性、考虑少见耳聋基因突变的患者以及初筛为单基因杂合突变者具有检测价值,可显著提升明确诊断率。针对不同人群情况,结合不同技术的特点,对检测技术进行联合优化,形成经济高效的检测体系,可为临床耳聋诊断提供可靠的技术保证。
其他文献
随着我国石油资源的不断开采,大部分油田已经进入高含水开采阶段。为了在高含水开采阶段实现稳定的生产并提高采油率,需要向底下油层中高压注水。长期高压注水会导致油井某些
目前,随着无人机技术的快速发展,使用无人机来完成各种巡检侦察任务被广泛应用在各个领域。电力巡检是无人机巡检的典型应用场合,但是巡检过程中常常会遭受恶劣天气、相对运动、成像设备抖动等不利因素的影响,使得获取的巡检图像模糊不清。而巡检图像质量的好坏,直接影响电力巡检信息的及时把握和准确判断。所以如何从模糊的电力巡检图像复原出高质量的清晰图像具有重要意义和实际应用价值,也是本文的研究重点。本文以生成对抗
大豆是我国主要的粮食作物之一,也是日常生活所需的蛋白质和植物油的主要来源。利用基因工程技术培育高产、优质的大豆品种可以在一定程度上缓解我国对大豆进口的依赖性,对满足人们日益增长的产量和品质要求意义重大。光合作用是产量形成的关键因素,景天庚酮糖-1,7-二磷酸酯酶(SBPase)是光合卡尔文循环中控制碳流通的关键酶,还关系到Ru BP的再生及碳水化合物的合成。本研究首先以大豆品种沈农9和Willia
目的:探究择期PCI患者围手术期心肌梗死(PMI)的相关危险因素,观察冠状动脉支架植入或球囊扩张后即刻硝普钠干预对围手术期心肌梗死发生率的影响。方法:按照一定的入选标准和
在数字化制造行业快速发展的新时期,数字化制造也正在朝着高效、高速、高精度的方向发展,同时,零件检测技术也得到了快速的发展,尤其是在零件日趋复杂的情况下,高精密零件的
在化石能源极度短缺的大背景下,新能源业的发展得到了巨大的提升。相对于传统发电形式来说,新能源发电形式中应用最广泛、最简便的是太阳能光伏发电。由于传统的光伏逆变器中存在隔离变压器,导致系统的体积和重量都较高并且效率偏低。所以,非隔离型光伏逆变器受到了国内外的追捧。但是,由于缺少了隔离变压器,光伏发电系统中存在着大量的漏电流。高漏电流会损坏发电设备以及危害工作人员的人身安全。所以,如何降低光伏系统中的
目的:探索构建以可量化为导向的三级中医医院行政人员绩效考核指标体系,突出中医医院特色,改变传统的平均主义做法,突出绩效与岗位、职责、能力的关联,达到精细化管理,以激发医院行政管理人员工作潜能,积极主动地开展服务工作,为临床一线提供更优质的服务保障。方法:1.通过文献分析,利用平衡计分卡构建指标库。2.依据指标库设计咨询表。3.按照德尔菲法要求,选择26位专家,填写咨询表。4.根据专家对指标的重要性
分数阶非线性偏微分方程在许多自然科学领域中扮演着极为重要的角色,因为它们能精准地刻画和描述诸多科学领域中的一些奇特的非线性现象,比如反常扩散现象、粘弹性现象和记忆性现象等,所以深入探讨这类方程的精确解及其动力学现象有着重大的实际意义。事实上,在数学上能给出这类方程的精确解是罕见的,并且也是极其困难的。本文以分数阶偏微分方程的理论为基础,研究了时间分数阶反应-扩散方程和CamassaHolm方程的精
钙钛矿锰氧化物La0.7Sr0.3MnO3具有优异的电磁性能特别是独特的庞磁电阻效应,应用前景广阔,稀土元素掺杂是改善其性能、实现实际应用的有效途径,而衬底取向及其与薄膜的失配
随着社会经济飞速发展,人民对于牛奶的需求也越来越大,在实际生产过程中,牛乳房炎是一个难以解决的问题,每年乳房炎带来数以万计的经济损失。大量研究发现,micro RNAs(mi RNAs)是一类内源性非编码的小RNA分子,在很多重要的生物过程中发挥着重要作用。外泌体是一种包含少量DNA、mi RNAs、蛋白质和脂质等在内的生物分子的小囊泡,通过参与细胞间通讯发挥功能。研究发现在乳腺组织中mi RNA