本研究的主要目的是建立单个细胞多重置换扩增的方法，对扩增产物进行多个基因座的分析，并将此方法应用于植入前胚胎，对其进行胚胎性别的植入前遗传学诊断。　　 本研究分为两个部分。第一部分是MDA方法的建立及有效性检测。首先通过显微操作获取人的单个淋巴细胞，并按照细胞数不同分为1个细胞组、2个细胞组、5个细胞组和10个细胞组，共4组，每组16个样本。采用碱法裂解，多重置换扩增方法30℃恒温扩增2h，进行全基因组扩增，扩增产物片段长度>10kb，各组间MDA扩增成功率无统计学差异(P>0.05)。用荧光PCR方法对扩增产物进行16个基因座的STR分型，1个细胞组和2个细胞组间的基因座扩增成功率无差异，但小于5个细胞组和10个细胞组(75％，87.5％vs100％，100％，P<0.05)。STR分型的准确率和ADO率在5个细胞组和10个细胞组之间没有统计学差异，其他各组间均有明显差异(P<0.05)，STR分型的准确率1个细胞组<2个细胞组<5个细胞组和10个细胞组(79.37％vs93.83％vs98.91％，99.46％，P<0.05)。数据表明多重置换扩增后对产物进行STR分型的准确性随着起始细胞数的增多而增高，但1个细胞组STR分型的准确率仍可达79.37％，因此可以通过对单个细胞全基因组扩增后荧光PCR的方法对多个基因座进行检测。　　 第二部分是单卵裂球多重置换扩增后性别检测的研究。用第一部分中建立的单细胞多重置换扩增的方法对20个胚胎的共20个单卵裂球进行全基因组扩增，用荧光PCR检测SRY、AMEL、XHPRT、X22四个性别相关的基因座，检测胚胎性别，同时用同一胚胎另一卵裂球FISH结果作为对照。20个卵裂球MDA均扩增成功，扩增成功率100％。19个胚胎得到诊断，性别诊断成功率95％，其中12例为男性胚胎，7例为女性胚胎，与FISH结果一致率为95％，诊断准确率为95％。因此，可以用单卵裂球MDA后荧光PCR检测多个基因座的方法对胚胎性别进行快速、准确的植入前诊断。