1型神经纤维瘤病恶变中基因表达谱差异的比较研究

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本研究从来自同一名1型神经纤维瘤病患者的良性神经纤维瘤和恶性神经纤维瘤标本中提取总RNA,经洗涤纯化后合成由生物素标记的cRNA,与人全基因组基因芯片杂交,筛选出差异表达基因,并与正常人的基因表达谱对比。我们发现同一名患者身上的良性和恶性NF之间存在明显的基因表达谱的差异。在恶性NF中有463条基因表达上调八倍及以上,1215条基因下调八倍及以上。在恶性NF中表达显著上调的463条基因中,主要包括细胞周期调控相关基因、肿瘤或凋亡基因,细胞粘附,分子马达,物质转运,信号转导等基因。其中一些基因作用于肿瘤微环境,参与免疫应答,其表达失调可能帮助恶性细胞逃避NK细胞的免疫监督,引起肿瘤的发生。该研究结果有助于了解在NF1的恶变过程中发生的分子机制,为NF1的诊断、预后判断和治疗提供了理论依据。
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