儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征ACE基因多态性的临床研究

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目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性及血清ACE水平和血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)等血管活性物质水平在儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)发病中的作用,为判断儿童OSAS病情严重程度、预后及疗效提供遗传与血液生化的依据。 方法:应用聚合酶链反应对124例OSAS患儿及100例正常对照组儿童ACE基因插入/缺失(I/D)多态性进行检测,同时用酶动力学法测定其血清ACE水平,应用酶法或免疫比浊法测定血脂等项目,应用放射免疫法测定124例OSAS患儿及30例正常对照组儿童血浆Ang Ⅱ、内皮素-1(ET-1)含量,比较不同基因型患者间及与正常儿童问血清ACE、Ang Ⅱ、ET-1含量及血脂等水平有无差别。 结果: 1、OSAS患儿Ⅱ、ID、DD基因型患者血清ACE水平分别为(35.5±11.1)U/L,(46.0±15.2)U/L和(52.1±18.9)U/L;组间差异有统计学意义(P<0.01),经两两比较Ⅱ型与DD型及ID型血清ACE水平差异均有统计学意义(P=0.000,0.007),DD型与ID型比较差异无统计学意义(P=0.213);OSAS患儿三组基因型血管紧张素Ⅱ水平分别为(81.9±20.4)pg/ml,(88.7±32.7)pg/ml和(84.1±23.2)pg/ml,三者差别无统计学意义;DD基因型血清ACE水平最高,但ACE基因型对AngⅡ水平无影响。ET-1及血脂水平各基因型间无差异。 2、将OSAS患儿多导睡眠图(PSG)相关参数分别与ACE基因型、血清ACE水平、血脂、血常规、ET-1及AngⅡ结果进行多元线性回归分析,结果显示OSAS患儿PSG结果与ACE基因型、血清ACE水平、血脂、血常规、ET-1等指标间无相关性,仅有AngⅡ浓度与最低血氧饱和度(SaO2%)相关,相关系数R=0.300,确定系数R2=0.092,回归方程为:8aO2%=84.756-2.35×(AngⅡ),对回归系数进行t检验,t=-2.203,P=0.032。将可能影响患者AngⅡ水平的因素进行多元线性回归分析,性别和年龄进入方程,ACE基因型及血清ACE水平不是血浆AngⅡ浓度的影响因素。
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