Charcot-Marie-Tooth病的诊治

来源 :暨南大学学报(自然科学与医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：liboliang1985

【摘要】

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Charcot-Marie-Tooth病（CMT）是最常见的一种遗传性周围神经病，是一组具有显著临床异质性和遗传异质性的疾病，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩，伴有轻到中度感觉减退，腱反射

【作者】

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洪道俊张玉生

【机构】

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南昌大学第一附属医院神经内科,暨南大学附属第一医院神经内科

【出处】

：

暨南大学学报(自然科学与医学版)

【发表日期】

：

2014年5期

【关键词】

：

Charcot-Marie-Tooth病遗传病分型致病基因诊断

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Charcot-Marie-Tooth病（CMT）是最常见的一种遗传性周围神经病，是一组具有显著临床异质性和遗传异质性的疾病，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩，伴有轻到中度感觉减退，腱反射减弱和足部畸形等．近20年CMT致病基因的不断被克隆，其疾病分型、临床表型和基因表型的关系发生了巨大变化．本文主要阐述CMT的疾病分型演变、基因诊断策略、临床治疗进展．

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