【摘 要】
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目的:研究胆固醇酯转移蛋白(CETP)基因单核苷酸多态性(SNPs)与氟伐他汀调脂疗效的关系.方法:选取中国上海汉族人群中血脂异常患者121例,男49例,女72例,平均年龄(61.13±11.05
【机 构】
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上海交通大学附属瑞金医院心内科,上海,200025;国家人类基因组南方研究中心
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目的:研究胆固醇酯转移蛋白(CETP)基因单核苷酸多态性(SNPs)与氟伐他汀调脂疗效的关系.方法:选取中国上海汉族人群中血脂异常患者121例,男49例,女72例,平均年龄(61.13±11.05)岁.在饮食控制4周后,予氟伐他汀40 mg/d,共随访8周.采用聚合酶链式反应扩增DNA后,以四色荧光法标记的双脱氧终止法对CETP基因外显子及其上下游100～200 bp区域进行测序,用以发现SNP位点并进行基因分型,研究其与氟伐他汀调脂疗效的关系.结果:(1)CETP基因共检出SNP位点10个,其中包括3个新的SNP:①位于第7内含子区的新发现的SNP1,序列为CTGGTGAGTG[C/T]GTTTCTGTCT;②位于第9内含子区的新的SNP2,与rs11076176是紧密连锁,序列为GCTGCTAGGG[A/G]ATCCAGATGG;③位于第12内含子区发现新的SNP3:序列为ATTATCCATCG[C/T]TTTTTTATTT.NCBI dbSNP未见报道.(2)CETP基因多态性与调脂疗效:①SNP1:治疗后TT基因型个体HDL-C水平升高,而CC+CT基因型的个体的HDL-C水平反而降低,治疗前后HDL-C水平变化分别为(16.65±14.35)%和(-2.49±20.77)%,P
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