【摘 要】
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目的分析TSC1和TSC2突变的致病性及其与临床表型的关系,为结节性硬化(TSC)的诊断提供明确证据。方法在42例TSC病人及其家系进行高通量TSC1和TSC2目标基因检测,并进行临床表型
【机 构】
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深圳市第二人民医院/深圳大学第一附属医院,清华大学生命科学学院,首都医科大学附属北京安贞医院/胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室
【基金项目】
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深圳市医疗卫生三名工程(No.SZSM201612027),胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室(No.BZ0308)
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目的分析TSC1和TSC2突变的致病性及其与临床表型的关系,为结节性硬化(TSC)的诊断提供明确证据。方法在42例TSC病人及其家系进行高通量TSC1和TSC2目标基因检测,并进行临床表型及基因型分析。结果在42例病人中,39例病人检测出TSC1或TSC2基因致病性突变,其中新发突变为34例,家系遗传突变为5例。39例病人中共检测到不同的TSC1或TSC2致病突变36例,包括14例无义突变,12例移码突变,4例错义突变,2例剪接突变,4例大片段缺失。另外3个家系TSC目标基因检测均为阴性。家系遗传突变在亲
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