TSC2相关论文
肾血管平滑肌脂肪瘤患者(angiomyolipoma,AML)的生存质量较低。研究表明,部分肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)患者中可能存在包括TSC2基因突变......
目的肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是目前最常见的癌症之一。目前,外科手术是HCC患者的主要治疗方法,包括肝切除,肝移植和......
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Tuberous sclerosis complex is an autosomal-dominant heritable disease caused by mutations in the TSC1 and TSC2 genes.In ......
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a fatal interstitial lung disease characterized by a diffuse proliferation of abnormal......
Activation of AMPK-TSC axis is involved in cryptotanshinone inhibition of mTOR signaling in cancer c
Cryptotanshinone (CPT), a fat-soluble tanshinone from Salvia miltiorrhiza Bunge, has been demonstrated to inhibit mTOR p......
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目的探讨中国汉族人群TSC1、TSC2和PTEN基因与孤独症间的相关性。方法选取TSC1、TSC2和PTEN基因的13个标签SNPs,即rs739441、rs2809......
生物进化漫长、复杂,但万变不离其宗。大至机体,小至细胞,摄取外界营养物质是其必不可少的生命活动,也是其重要的生命特征之一。就......
目的研究TSC2基因的表达产物tuberin在结直肠癌中mRNA和蛋白水平的表达及其与临床病理特征的关系,探讨其在结直肠癌发生中的作用。......
目的 结节性硬化症(TSC)是一种累及多系统的常染色体显性遗传病,以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为主要特征,其致病基因为TSC1......
[目的]通过RNAi技术明确马铃薯甲虫TOR上游的关键信号集成节点及类胰岛素信号通道下游基因结节性硬化复合物TSC1和TSC2的功能.旨在......
目的研究下调TSC2基因表达对白血病U937细胞系的生物学作用及其对mTOR通路活性的影响。方法选择TSC2高表达的U937细胞系,通过慢病毒......
Avian influenza A virus H5N1 causes autophagy-mediated cell death through suppression of mTOR signal
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
胰岛素抵抗(IR)是一类复杂的异质性病理过程,是指体内周围组织对胰岛素的敏感性降低,即肌肉、脂肪等组织对胰岛素促进葡萄糖摄取产生抵......
旨在克隆内蒙古白绒山羊TSC2基因cDNA并分析其特性及基本表达模式。利用RT-PCR分段克隆TSC2基因cDNA片段并测序,将得到的cDNA各片......
目的分析TSC1和TSC2突变的致病性及其与临床表型的关系,为结节性硬化(TSC)的诊断提供明确证据。方法在42例TSC病人及其家系进行高......
TSC2 Deletions and Duplications: A Descriptive Study in Iranian Patients Affected with Tuberous Scle
Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder characterized by formation of benign tumors called ha......
背景:结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex;TSC)是一种以累及全身多器官系统的错构瘤样病变为特征的神经皮肤综合征,主要累及......
【目的】通过RNAi技术明确马铃薯甲虫TOR上游的关键信号集成节点及类胰岛素信号通道下游基因结节性硬化复合物TSC1和TSC2的功能。......
目的:探讨抑癌基因TSC2反义寡核苷酸对人食管癌EC9706细胞增殖、凋亡的影响.方法:运用阳离子脂质体介导TSC2的反义寡聚核苷酸(ASODN)转......
目的探讨结节性硬化症伴癫痫发作患者的基因突变类型与临床表型的关系。方法对2013年10月至2019年10月在广东三九脑科医院确诊的结......
第一部分TSC患者的突变筛查结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),是一种累及多个系统的常染色体显性遗传的神经皮肤综合......
【目的】探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关基因TSC1、TSC2基因多态性与儿童孤独症之间的关联。【方法】利用......
研究目的:TSC(Tuberous sclerosis complex,TSC)基因TSC1和TSC2分别编码蛋白hamartin和tuberin。研究表明TSC1和TSC2形成异源二聚......
目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断。方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外......
研究背景:结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病,以多器官系统的错构瘤为特征,主要包括大脑......
目的探讨胰岛素受体底物蛋白1(IRS1)及其丝氨酸磷酸化在胰岛素抵抗(IR)发生中的作用。方法 C57BL/6小鼠40只随机分为正常饮食组(NC......
目的:研究抑癌基因TSC2(Tuberous Sclerosis Complex 2)表达降低对白血病U937细胞系的生长、增殖、分化和凋亡的影响及其对mTORC1(......
目的:观察TSC2基因在人肝癌HepG2细胞中的表达,并对影响其表达的机制进行初步探讨方法:1、不同工作浓度(0、0.4μmol/L、1.6μmol/L、6......
目的对处于生育年龄(小于40岁)而临床上诊断为高促性腺性闭经,基础FSH水平不明原因升高(大于13 mIU/ml)以及控制性超刺激(controll......
研究目的:以骨骼肌蛋白代谢为侧重点,探讨运动、雄激素对骨骼肌AMPK/TSC2的影响,观察这些影响的肌纤维特异性并分析其原因,此外探索......
SUMO是一类分子量约为11kDa的类泛素多肽,通过SUMO化(SUMOylationg)靶蛋白,在真核细胞中参与了多种重要的生理生化反应,包括转录活......
Grb2 (growth factor receptor-bound protein-2)是一个转接蛋白(adaptor protein),它主要连接上游的受体激酶和下游的磷酸化底物,......
结节性硬化综合征(tuberous sclerosis complex)的特征是多种器官出现多发性错构瘤,大 脑、肾、心和视网膜是最常见的受累器官。其......
指出了FAK是一种胞质非受体蛋白酪氨酸激酶,而mTOR(the mammalian target of rapamycin)是一种进化上十分保守的蛋白激酶,属于PIKK......
背景结节性硬化症(TSC)为TSC1/TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病,其发生率为1/6000,60-70%为散发病例。由于TSC1/TSC2基因......
[摘要]目的:探讨结节性硬化症诊断标准中各临床特征的发生规律以及 TSC2 基因的突变形式。方法:对 69 例 TSC 病人进行了随访或回......
研究背景结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,主要特征是在多个组织器官中出现良性肿瘤,比如脑部、心脏、肾脏等。该疾病常见临......
背景:结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex, TSC)是一种以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,呈常染色体显性遗传,......
TSC1和TSC2肿瘤抑制基因抑制细胞的生长。TSC1或TSC2的功能缺失性突变导致良性肿瘤在多组织系统发生。TSC1和TSC2的基因产物相互作......
目的:研究力竭运动对大鼠骨骼肌肌纤维类型及AMPK、TSC2、mTOR的影响。方法:选取SD雄性大鼠24只,随机分为4组,每组6只。对照组(C)......