双下肢无力,脑白质病变,脑萎缩是先天性免疫缺陷病的神经系统表现吗?

来源 :中华实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kikat
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患儿,男,4岁,因"双下肢无力1.5个月"入院。该患儿1岁时曾确诊患有X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)。近1.5个月来逐渐出现活动后易疲劳、不能蹦跳、不能跑步、走路慢、步态不稳、语速减慢,运动功能进行性损伤。颅脑磁共振成像提示脑白质区多发异常信号及脑萎缩。脑脊液中寡克隆区带阳性。在应用丙种球蛋白及激素治疗后,短期内患儿下肢运动功能及语速有轻微改善。经过1年的随访,患儿病情加重,不能独坐、吞咽困难、无语言交流,查体示假性球麻痹及四肢痉挛性瘫痪。提示XLA患者出现神经系统症状并不多见,临床中应积极行病理检查明确病因。

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