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目的
探讨将BACs-on-Beads(BoBs)技术联合羊水细胞核型分析应用于高危孕妇的产前诊断。
方法采集581名血清学产前筛查提示高危以及高龄妊娠孕妇的羊水标本,用BoBs技术快速检测染色体13、18、21、X、Y的异常,并与常规羊水染色体的G显带分析结果进行比较。
结果BoBs对于染色体非整倍体的检出率与常规羊水核型分析一致,另检出1例7号染色体的微重复、1例X染色体微缺失,但未能检出两例嵌合体、染色体结构异常以及正常变异。
结论BoBs作为一种新的高通量分子检测技术,具有快速、简便、准确率高等优点,适用于产前诊断。