【摘 要】
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本文对遗传咨询门诊中疑有染色体异常的1640例病人进行了染色体检查,检出异常核型155例,占受检人数的9.45％(见表1)。常染色体异常111例,占异常总数的71.6％;其中数目异常41例(26
【机 构】
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广州市妇婴医院医学遗传研究室,广州市妇婴医院医学遗传研究室,广州市妇婴医院医学遗传研究室,
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本文对遗传咨询门诊中疑有染色体异常的1640例病人进行了染色体检查,检出异常核型155例,占受检人数的9.45％(见表1)。常染色体异常111例,占异常总数的71.6％;其中数目异常41例(26.5％),结构异常70例(45％),嵌合体7例(4.5％)。性染色体异常44例(28.4％);其中数目异常31例(20％),结构异常5例(3.2％),嵌合体8例(5.33％)。见表2。此外在1640例病人中还检出正常变异11种,共57例占受检总数的3.5％,体细胞突变24种,共29例占受检总数的1.77％(见表3)。
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