【摘 要】
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目的 分析新一代测序技术对22q11.2微缺失所致的胎儿心脏发育畸形的产前筛查价值。方法 选取2018年7月至2020年3月吉林省妇幼保健院收治的78例可疑胎儿心脏发育畸形者的孕妇作为受试对象，均接受跟踪随访明确胎儿心脏发育情况，采用新一代测序技术、多重连接探针扩增（MLPA）技术检测22q11.2微缺失情况，并利用MLPA技术对父母溯源。统计随访和检测结果，采用微阵列比较基因组杂交（arrayC
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目的 分析新一代测序技术对22q11.2微缺失所致的胎儿心脏发育畸形的产前筛查价值。方法 选取2018年7月至2020年3月吉林省妇幼保健院收治的78例可疑胎儿心脏发育畸形者的孕妇作为受试对象，均接受跟踪随访明确胎儿心脏发育情况，采用新一代测序技术、多重连接探针扩增（MLPA）技术检测22q11.2微缺失情况，并利用MLPA技术对父母溯源。统计随访和检测结果，采用微阵列比较基因组杂交（arrayCGH）技术进行全基因组扫描分析，验证上述检测结果。将arrayCGH验证结果作为“金标准”，分析新一代测序技术对22q11.2微缺失所致的胎儿心脏发育畸形的产前筛查价值。结果 78例受试对象中有35例胎儿心脏发育畸形者，经新一代测序技术、MLPA、arrayCGH检测分别有12例、14例、14例22q11.2微缺失；43例胎儿心脏发育正常者经新一代测序技术、MLPA、arrayCGH检测分别有1例、1例、1例22q11.2微缺失；有2例经MLPA检测发现22q11.2微缺失属于父源，余13例均为新发22q11.2微缺失；以arrayCGH验证结果为“金标准”，新一代测序技术诊断22q11.2微缺失的灵敏度、特异度、准确度分别为86.70%、100.00%、97.40%,Kappa一致性检验值为0.913,MLPA诊断22q11.2微缺失的灵敏度、特异度、准确度分别为100.00%、100.00%、10.00%,Kappa一致性检验值为1.000，且新一代测序技术、MLPA检测结果与“金标准”有显著关联性（χ~2=59.43、71.70,P＜0.05），差异无统计学意义（χ~2=0.50、0.00,P＞0.05）。结论 22q11.2微缺失是胎儿心脏发育畸形的常见原因，新一代测序技术和MLPA对其筛查价值相当。
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