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目的 探讨国人原发性散发性肾透明细胞癌中VHL抑癌基因突变及其意义。方法 采用聚合酶链反应及单链构像多态性分析（PCR-SSCP）和测序等方法，分析了20例原发性散发性肾透明细胞癌中Von Hippel-Lindau（VHL）抑癌基因突变的情况。结果 20例癌组织中11例有VHL基因突变，突变率为55%。这些突变主要发生在第1，2，3号外显子的后1/3区，其中6例缺失，2例插入，3例误义突变。结论 国人原发性散发性肾透明细胞癌中存在VHL基因的突变。VHL基因可作为临床诊断指标，并可望成为肾透明细胞癌基因治疗的重要目的基因。