【摘 要】
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目的通过筛查发热致Brugada样心电图（ECG）患者的基因突变，探讨其基因型与临床表型的关系，以及致恶性心律失常的风险。方法收集发热诱发的Brugada样 ECG 患者，筛除高血压病、冠心病、电解质异常、药物以及其他因素所致的复极化异常征象后，获取患者临床资料和血样标本，进行临床随访。利用DNA直接测序法，对候选基因SCN5A、SCN1b、SCN3b、GPD1L进行基因测序，寻找基因突变或单核苷
【机 构】
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330006南昌大学第二附属医院心内科,330006南昌大学第二附属医院心内科,330006南昌大学第二附属医院心内科,330006南昌大学第二附属医院心内科,江西省分子医学重点实验室,330006南
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目的通过筛查发热致Brugada样心电图（ECG）患者的基因突变，探讨其基因型与临床表型的关系，以及致恶性心律失常的风险。
方法收集发热诱发的Brugada样 ECG 患者，筛除高血压病、冠心病、电解质异常、药物以及其他因素所致的复极化异常征象后，获取患者临床资料和血样标本，进行临床随访。利用DNA直接测序法，对候选基因SCN5A、SCN1b、SCN3b、GPD1L进行基因测序，寻找基因突变或单核苷酸多态性。通过与200例正常人群对照确定为基因突变或者多态性。
结果共收集发热诱发典型Ⅰ型Brugada样ECG 患者5例，体温恢复正常时Brugada 样ECG均消失。随访3~5年无一例死于心原性猝死。基因筛查发现SCN5A基因1个突变和5个多态性：（1）1个突变，即SCN5A基因第17外显子第965密码子的第2893碱基C>T错义突变，命名为精氨酸965半胱氨酸（R965C）。（2）5个SCN5A基因多态性，分别为A29A(c.87A>G)、R1193Q（c.3578G>A）、D1819D（c.5457T>C）、exon11 -24G>A和exon23 +4A>G。
结论我们首次发现国人发热致Brugada样ECG个体存在SCN5A基因突变R965C，该突变可能是发热致Brugada样ECG的遗传学基础。发热致Brugada样ECG个体发生恶性心律失常及心原性猝死风险尚需要进一步研究。
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