研究背景与目的:肝细胞癌（Hepatocellular carcinoma,HCC）是最主要的原发性肝癌类型,并且是致死率较高的肿瘤之一,其高致死率的原因......

目的 肝细胞肝癌(HCC)是目前最常见的恶性肿瘤之一,HCC 患者的死亡率在全球恶性肿瘤中排行第三。近年来,大量的基因芯片研究已发现......

目的探讨1型原发性高草酸尿症（PH1）患儿的临床、影像、分子生物学特征，及临床表型与基因型的相关性。方法回顾性分析2016年6月至2019......

目的描述Ⅲ型原发性高草酸尿症（PHⅢ）1例患儿的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析研究。方法通过直接测序法对该家系可疑突变......

Primary hyperoxaluria type 1(PH1)is a rare but devastating autosomal recessive inherited disease caused by mutations in ......