ASXL3基因相关论文
目的探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Roperssyndrome,BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料......
Bainbridge-Ropers 综合征(MIM 615485 )是由 Bain-bridge等[1]2013 年首次报道,主要是由于 ASXL3 (MIM 615115)基因突变导致的常......
目的对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序......
目的分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征患儿的临床表型及遗传学特点。方法对患儿进行高通量捕获测序......
目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析 1例 Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相......
目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文......