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目的为探讨GJB6的组装、运输、膜定位及间隙连接通道形成的可能机制，在hela细胞筛选GJB6的C-端功能域的互作蛋白。方法以正常人DNA......

DFNB1 locus has been linked to a nonsyndromic “invisible disability” called congenital sensorineural hearing loss and ......

利用DNA测序技术对1例中国汉族有汗性外胚层发育不良患者进行GJB6基因突变检测,并利用生物信息学软件对检测到的突变进行结构分析,......

研究背景神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）由冯·雷克林豪森于1882年首先提出,是一种影响皮肤、软组织、血管以及外周和中枢神经......

目的研究广东、湖南和广西三省非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变的特征。方法选择200例来自广东、湖南和广西三省的非综合征型......

耳聋病因学特点复杂，遗传和／或环境因素均可致聋。130个耳聋相关基因座位的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点。然而，......