Leigh病相关论文
报道1例由线粒体DNA（mtDNA）基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征，并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料，对该病的临......
目的探讨以呼吸心跳骤停为首发表现的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床、影像学特点及基因分析。方法对2017年深圳市宝安区妇幼......
目的探讨3–羟基异丁酰辅酶A水解酶(HIBCH)基因突变患儿的临床特征和基因突变特点。方法对北京大学第一医院儿科2014年7月诊治的1......
目的了解儿童Leigh综合征(LS)临床和遗传学特征。方法对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿，应用靶向基因捕获二......
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症是线粒体能量代谢异常的遗传性疾病,是由基因突变引起丙酮酸脱氢酶活性降低的一组疾病.该病临床表现复杂......
目的 报道1例线粒体DNA G13513A点突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)/Leigh重叠综合征的临床、影像学、神经......
目的分析1例丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症患儿的临床表现及其基因突变特点。方法对广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心2013年9—......
期刊
目的研究Leigh综合征（Leigh syndrome, LS）的临床、神经影像学、神经病理特点及诊断方法。方法对8例Leigh综合征患儿的病例资料进行......
目的:探讨Leigh样综合征起病钼辅因子缺乏症B型的表型及基因型特点。方法:对2018年12月在河北省儿童医院及北京儿童医院神经内科确......
目的 探讨亚急性硬化性脑脊髓病患儿的脑血流灌注特点.方法 对12例亚急性硬化性脑脊髓病患儿和无代谢性脑病或脑血管性疾病的13例......
目的;探讨亚急性坏死性基底节脑病(ＳＮＢＧＥ)与Ｌｅｉｇｈ病的关系。方法:对３６例ＳＮＢＧＥ的病因、临床特点、ＣＴ/ＭＲＩ进行分析。结果:发现３６例均因各种不同病因引起临床亚......
目的了解中国人Leigh综合征的线粒体DNA(mtDNA)突变特点.方法对12例LS患者用Southern 杂交和PCR-限制性内切酶分析的方法检测有无m......
目的 报告6例mtDNA G13513A点突变引起的线粒体脑肌病患者的临床、影像学特点,总结mtDNA G13513A突变所致的线粒体病的临床表型.方......
Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是一种少见的、病因不明的X连锁常染色体隐性遗传性疾病,常可同时累及脑部和脊髓,故又称为亚急性......
目的 对5例线粒体呼吸链复合物Ⅲ缺陷患儿进行临床特点和生化分析.方法 对5例患儿(男3例,女2例)临床特点进行归纳总结,并抽取患儿......
目的 报道线粒体DNA (mtDNA) A8344G点突变的临床特点.方法 对北京大学第一医院1994-2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点......
目的 探讨SURF-1基因604G→C突变引起的Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)的MRI表现.方法 对8例确诊为SURF-1基因604G→C突变的Ls患......
目的探讨NADH脱氢酶1(ND1)基因m.3688G>A变异导致线粒体脑肌病Leigh病的临床特征。方法回顾分析1例由ND1基因m.3688G>A变异导致Lei......
报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出......
目的分析儿童线粒体脑肌病的临床特点及诊断方法,以提高认识做到早期诊断。方法回顾性分析13例线粒体脑肌病患儿的临床表现、实验......
例1 患儿男,1.5岁,2004年10月2日因"渐进性纳差、行走困难6个月"入院.患儿2004年5月初出现流涎,小便黄,不能独自站立,行走需扶持,......
Leigh综合征（Leigh syndrome,LS）是一种少见的、病因不明的X连锁常染色体隐性遗传性疾病,常可同时累及脑部和脊髓,故又称为亚急性坏......
目的回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过.方法对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实......
1病例简介患儿女,6岁,主因＂双眼视力下降4个月＂入院。2011-02,患儿出现双眼视物模糊,无明显眼痛、眼胀、畏光、流泪及异物感;发病时......
<正> 新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是儿科常见急症之一,病情多危重,我科1990年～1992年共收治42例,其中用高压氧治疗20例,疗效满意。一......
目的探讨功能磁共振成像对Leigh综合征患者脑部病变进行序贯评价的价值。方法对2例诊断为Leigh综合征的患者脑部病变进行基线及随......
<正>Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是一种少见的、病因不明的X连锁常染色体隐性遗传性疾病,常可同时累及脑部和脊髓,故又称为亚......
目的对比研究和总结线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathywith lactic acidosis and stroke-li......
目的 了解中国人Leigh综合征的线粒体DNA(mtDNA)突变特点。方法 对 1 2例LS患者用Southern杂交和PCR 限制性内切酶分析的方法检......
目的 研究Leigh综合征 (Leighsyndrome ,LS)的临床、神经影像学、神经病理特点及诊断方法。方法 对 8例Leigh综合征患儿的病例资......
目的观察线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征和Leigh病患者的影像学特点。方法对12例MELAS综合征、7例Leigh病和1例......
