MYBPC3相关论文
目的:分析家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者心脏肌球蛋白结合蛋白C3(MYBPC3)基因变异及其与临床表型的关系。方法:纳入2016—2018年于......
目的观察中国肥厚型心肌病（HCM）患者心脏型肌球蛋白结合蛋白c基因（MYBPC3）突变的特点。方法任100例中图HCM患者中对MYBPC3基因的所有外......
目的应用三维斑点追踪技术(3D-STI)评价MYBPC3基因突变所致家族性肥厚型心肌病(HCM)患者左室收缩功能的早期改变。方法对一个HCM家......
目的应用三维斑点追踪(3D-STE)技术评价家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系中MYBPC3基因突变携带者成人左心室功能的早期改变。方法纳入......
目的研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点，分析其基因型与表型的关系。方法利用目标区域重测序技术，对一个中国肥厚型心......
背景与目的:肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种由编码肌节蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,其临床......
目的 旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系.方法 前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚......
目的 研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点,寻找基因型与临床表型及预后的相互关系.方法 在529例肥厚型心肌病患者中panel测......
目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病(HCM)患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例......
目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者MYBPC3基因Trp1098X突变导致的HCM患者表型和预后特点。方法通过panel二代测序在529例HCM患者中筛......
目的 对1例肥厚型心肌病(HCM)家系的孕妇进行产前诊断和遗传分析,探讨HCM致病基因突变与临床表型的联系.方法 搜集该先证者及其家......
肥厚型心肌病(HCM)是指在无明显阻力及容量负荷增加的情况下，心肌发生肥厚，临床表现为晕厥、胸闷、胸痛、心律失常、猝死。......
肥厚型心肌病（HCM） 具有很高的遗传异质性，目前已经发现了19个基因、2个位点与之有关，而且确定了数百个不同的突变。因此，在这么多的基......
目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系.方法 利用目标区域重测序技术,对一个中国肥厚......
1病例简介患者,女性,50岁,高血压病史7年,最高血压为170/100 mmHg,平时血压控制在130/80 mmHg左右,无冠心病、猝死家族史。表妹有......
目的对1例肥厚型心肌病(HCM)家系的孕妇进行产前诊断和遗传分析,探讨HCM致病基因突变与临床表型的联系。方法搜集该先证者及其家系......
肥厚型心肌病(HCM)是指在无明显诱因下患者表现为心室肥厚、晕厥、胸闷、胸痛、心律失常、猝死为特征的疾病。其中约有50%以上有家......
背景：肥厚型心肌病(HCM)是最常见的遗传性心脏病,它是年轻人心脏性猝死和心力衰竭的主要原因之一。目前已知的致病基因超过25种,总......
肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy,HCM)以心室肌非对称性肥厚为特征。HCM的临床表现多样,可无症状或轻度胸闷、胸痛、心......
目的:MYBPC3基因突变是肥厚性心肌病(HCM)的常见原因,本研究对导致HCM的一种新型的MYBPC3基因突变进行研究。方法:纳入了1例HCM患......
