MYO7A基因相关论文
目的 探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用。方法 40例耳聋患者首先采用荧光定量PCR结合Sanger测序法检测4个常见耳......
目的:对一个非综合征性遗传性耳聋家系进行遗传学分析,查找该疾病的致聋性突变。方法:对该耳聋家系成员进行病史采集、听力、视力......
目的筛查一个Usher综合征Ⅰ型家系的致病变异位点，分析其基因型-表型对应关系。方法详细采集先证者的临床表型及家族史，应用高通量测......
目的分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况。方法对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力......
目的 分析中国人携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者的突变特点及临床特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 北京同仁医院收集(14......
目的分析一个Usher综合征I型家系的MYO7A基因变异情况,并分析其临床表型与基因型关系。方法对先证者及家系成员进行病史采集、全身......
Usher综合征(Usher syndrome, USH)，又称为感音神经性耳聋-视网膜色素变性综合征，其主要表现为不同程度的感音神经性耳聋和视网膜色......
目的:耳聋是严重影响人类生活质量、造成残疾的常见感觉神经性疾病。由遗传因素所致的耳聋约占50%左右,但是由于遗传性耳聋异质性......
目的对一个临床诊断为Usher综合征I型的小家系进行致病基因的探索。方法收集该家系2代3人,其中1人发病,根据患者的典型临床表现初......
