NDP基因相关论文
目的分析1个诺里病家系的致病基因变异,确定其遗传学病因。方法对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测,筛选变异位点,......
目的对1个Norrie病家系先证者的NDP基因进行变异分析,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用Sanger测序技术进行NDP基因......
目的:评估及验证中国人双胞胎早产儿视网膜病变(ROP)是否与NDP和FZD4基因突变有关。方法:系列病例研究。收集2017年1-12月在上海市儿童......
目的:研究中国家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者NDP基因及FZD4基因突变的类型及频率.
方法:采集家族性渗出性玻璃体视网......