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PCDH18相关论文
利用全外显子组测序技术寻找家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的潜在的“二次打击”发病机制
[目的】寻找具有同样的穿孔素基因突变的同胞却有不同的发病状态(一个发病而另一个完全健康)的原因,探索该疾病其他可能的发病机制......
学位
穿孔素
FHL2
发病机制
EBV-DNA
全外显子组测序
PCDH18
活化
凋亡
二次打击
发病年龄
遗传缺陷
家系图谱
迟发
HLH-2004
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