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脂肪酸的氧化分解是物质代谢的一个重要组成部分。近几十年来,由于酶学技术的跃进、亚细胞结构的分离及同位素的广泛应用,给进一......
患者男,38岁。因四肢麻木无力4年,走路不稳40余天,于1998年6月10日收入院。患者4年前出现四肢麻木、无力,按多发性神经炎治疗无效,症状逐渐进展,并有夜......
Refsum 氏病又称多发神经炎型遗传性共济失调。是由于遗传缺陷,缺乏α—水解酶导致植烷酸聚积而致病。典型的临床表现包括:色素性......
Refsum病二例报告张久德Refsum病是一种少见的常染色体隐性遗传病。系体内缺乏植烷酸-α羟化酶,使植烷酸的氧化率降低所致。其主要临床特征为:夜盲......
Refsum综合征又称植烷酸沉积病(Phytanic acidstorage disease)。本病极为少见,国内报道不多,现将我院所见的2例报道如下。 例1,......
2例周围神经活检诊断Refsum病湘雅医院神经内科肖岚,肖波,羊毅河南漯河市卫校张梅花关键词植烷酸;神经病,遗传运动性和感觉性;活组织检查;显微镜......
Refsum综合征又称遗传性共济失调性多发性神经炎。我们在临床上遇见1例,报道如.下。患者女,49岁,1992年8月29日入院。自1985年10月无明......