USH2A相关论文
目的1.对Usher综合征流行病学文献进行综合分析,评估各Usher基因的致病突变检出率,探讨不同地区USH2A基因的热点突变。2.采用目标......
Usher综合征（Usher syndrome,USH）又称为遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,是指先天性感音神经性耳聋,并同时伴有视网膜色素变性（Reti......
目的:研究USH2A基因相关非综合征性视网膜色素变性(nsRP)及Usher综合征Ⅱ型(USH2)致病基因变异及临床特征,探讨基因型-表型关系。......
背景:USH2A是引起2型Usher综合征和非综合征型视网膜色素变性的主要致病基因具有高度遗传异质性。通过HGMD数据库可以检索到896种U......
Usher综合征(Usher syndrome,USH)又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,以先天性耳聋和进行性的视网膜色素变性(retinitis pigmen......
目的 研究一常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系（autosomal recessive retinitis pigmentosa，ARRP） 的致病突变基因。方法 选取2016 ......
目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行......
目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行......
目的分析一视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,PR)家系成员的临床表型特征,确定其遗传类型,并筛选可疑致病基因。方法选取2016......
期刊
视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一种遗传性视网膜变性（retinal degeneration,rd）疾病,以渐进性视杆和视锥细胞变性为特征,......
