Ⅰ型神经纤维瘤病相关论文
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病,是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调,从而产生以神......
咖啡斑(Café-au-lait macules,CALMs)是临床上较为常见的色素沉着性斑片,在一般人群中发生率10-20%。其临床上可大致分为单发及多发......
目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基......
目的:探讨术前Halo重力牵引(Halo-gravity traction,HGT)对Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis typeⅠ,NF1)伴严重脊柱侧后凸患者......
I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点之......
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,是目前医学诊疗的重点和难点......
目的 探讨I型神经纤维瘤病(NF 1)的临床特征.方法 回顾分析1例以头痛为主要临床表现的NF 1患儿的临床资料,并结合文献复习进行讨论......
目的 寻找先天性胫骨假关节合并Ⅰ型神经纤维瘤病的致病基因.方法 本研究收集了5个家系中同时患有先天性胫骨假关节合并Ⅰ型神经纤......
目的 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病,发病率约1/3000.在野生型GISTs中,NF1 相关型GISTs 几乎均位于小肠,常见于......
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)是以皮肤色素沉积为特征,并且在皮肤、大脑及身体其他部位沿神经周出现肿瘤的一常......
目的:探索Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type Ⅰ,NFI)患者的骨密度(bone mineral density, BMD)改变及营养不良性脊柱侧凸(d......
目的探讨经二代测序确诊的NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型,同时总结NF1基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2017年......
目的对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行 NF1基因突变检测。方法抽取2例患儿及其表型正常父......
目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病眼眶受累的MRI表现.方法 回顾性分析2008年1月至2013年7月收治的15例经病理证实或临床表现及影像学证实......
患者 男,19岁.因"左耳后结节6年"于2009年8月入我院.体格检查:左侧腮腺内和左侧颌下各触及一直径约2.5 cm和2.0 cm大小的实质性肿块,......
胃、十二指肠、空肠3个部位的胃肠道间质瘤(GIST)鲜有报道,多发GIST合并Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-Ⅰ)更是临床罕见,本文报道了1例有NF-......
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病,可引起皮肤、骨骼、脏器等的损伤和功能障碍,治疗困难。本文主要对现有的NF1的各种治......
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF-1)是导致脊柱侧凸常见病变之一.根据脊柱骨骼病理损害的类型,Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧......
目的:观察青少年Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)性脊柱侧凸患者的骨密度(BMD)情况,探讨BMD与其脊柱侧凸类型和严重程......
[目的]探讨上臂Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断及治疗.[方法]自2013年9月~ 2017年8月,收治上臂Ⅰ型神经纤维瘤病患者12例.其中男10例,女2例......
视神经胶质瘤(ONGs)是视路胶质瘤(OPGs)的一种,其发病率较低,仅占儿童颅内肿瘤的1%,既可散在单发也可与Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)并发。O......
研究背景:头颈部丛状神经纤维瘤(Plexiform neurofibroma,pNF)是遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)的特征表......
目的:探讨神Ⅰ型经纤维瘤病(NF1)的病因及诊断治疗进展.方法:应用家系分析法对?NF1家系进行回顾性调查分析,并列相关文献进行综述.......
报告1例以丛状型神经纤维瘤为典型临床表现的I型神经纤维瘤病.患者女,5岁,左上肢巨大褐色斑片伴密集毛发生长5年.皮肤专科查体......
该研究的目的及意义,由于基因突变大多存在种族差异性,中国人NF1患者是否具有突变热点,其突变热点是否与白种人一致,值得探讨.该实......
本文主要从以下几个方面进行论述: 第一部分:不同侧凸方向的Lenke5型脊柱侧凸前路矫形疗效的比较 目的:比较不同侧凸方向的Len......
研究目的 ①从基因结构上研究NF1的发病机制:研究镶嵌基因OMGP与NF1发病是否有关;分析SSCP与HA两种方法在检测基因突变中的优缺点;......
第一部分Ⅰ型神经纤维瘤病相关课题 (一)青少年Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸患者的骨密度研究 目的:探讨青少年Ⅰ型神经纤维瘤......
目的:筛选Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)中参与神经性纤维瘤发生和恶变的调控基因。方法:从GEO公开数据库获取NF1相关的基因表达数据集(GS......
Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤较为罕见,治疗颇为棘手。2019年10月毕节市第一人民医院烧伤整形外科诊治l例Ⅰ型神经纤维瘤病......
本文总结了I型神经纤维瘤病脊柱侧凸的特点和近年来NF1分子生物学进展,以探讨NF1脊柱侧凸的发病机理。......
Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,主要由NF1基因突变导致。临床表现包括皮肤色斑和良性神经纤维瘤,病变可累及神经......
目的采用正电子发射断层扫描/X射线计算机断层成像(PET-CT)检测Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)成年患者大脑代谢活动特征变化情况,探讨该疾病稳......
患者男,20岁,因脊柱侧凸16年入院.侧凸畸形进行性缓慢加重,从未治疗,近3年来出现运动过多或久坐、久站后腰痛.患者母亲有神经纤维......
患儿男,7岁。发现双下肢不等长、活动不便5年来我院就诊。入院体检:患儿一般状况好,发育正常,右下肢长于左下肢约5 cm,行走不便,右......
目的 对中国人Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因20、28、29、39号外显子进行基因突变分析及评价聚合酶链反应一单链构象多态/异源双链(PC......
Ⅰ型神经纤维瘤病(NFI)为常染色体显性遗传病,NFI基因的独特之处在于它的内含子27b内包埋了3个镶嵌基因,镶嵌基因是近年在基因结构......
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype 1,NF1)是起源于神经嵴发育异常的常染色体显性遗传病,国外的患病率为1/3 500,其新发突变......
Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)又称Von Recklinghausen病,是一种常见的常染色体显性遗传病。临床特点为多系统、多器官受损,主要特征为皮肤牛......
目的 总结丛状神经纤维瘤的诊断及治疗体会.方法 回顾性分析2000年至2008年收治的经临床、病理证实为丛状神经纤维瘤的8例Ⅰ型巨大......