三核苷酸重复相关论文
目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重......
目的探讨亨廷顿舞蹈病(HD)的分子遗传学特征。方法收集新疆医科大学第一附属医院神经内科自2010年8月至2017年6月收治的HD 4个家系......
目的对一脊髓小脑共济失调家系患者及"健康"个体进行基因突变检测及分析,以探讨该家系的临床特点及分子遗传学特征。方法对2012年......
目的确定云南地区脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)家系的临床特征和基因分型。方法选择2011年1月至2014年7月昆明......
目的 探讨遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)7型(SCA7)的临床特征和基因突变.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳(AGE)等技......
目的 探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellarataxias type 6,SCA6)基因诊......
目的探讨11个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)家系的临床特征,并进行基因分型。方法应用聚合酶链式反应联合毛细管......
三核苷酸重复DNA序列扩增或缺失不稳定性与50多种人类神经退行性疾病有关。与疾病相关的三核苷酸重复拷贝数的增加或减少,影响了特......
目的:探讨中国人群MEF2A基因与CAD的易感性关系。方法:对175例冠状动脉疾病(CAD)患者和228例正常对照的血标本进行PCR扩增MEF2A基......
目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重......
目的 通过在Sanger法测序体系中加入浓度梯度的甜菜碱,建立高辨识度的富含三核苷酸重复的高G-C含量DNA片段的测序体系。方法以G-C含......
目的 对1个脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)伴多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)家系的临床特征和致......
前列腺癌 (prostatecancer,PC)是雄激素依赖性肿瘤 ,雄激素介导其作用的受体 (androgenreceptor,AR)在PC的发生、发展中起着重要的作用。已发现AR基因内的 (CAG)n三核苷酸重复 ......
目的探讨脊髓小脑性共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1,SCA1)一哈萨克族家系遗传学特征。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖......
为探讨谷胱甘肽-S-转移酶M1基因5'端非编码区CGG三核苷酸重复序列长度多态与肝癌遗传易感性的关系,采用PCR-PAUGE-DNA银染方法,对65例肝癌患者和106例健康对照的研......
亨廷顿病 (HD)是一种神经系统遗传病 ,疾病基因 -HD基因已被克隆 ,HD基因第一位外显子内含有CAG三核苷酸重复扩展序列 ,HD基因的 (......
Huntington病(HD)呈常染色体显性遗传,常在发病后15~20年死亡,尚无有效的治疗方法,HD基因发现之后,许多国家应用基因相关标记进行......
遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebelarataxia,SCA)是一组小脑、脊髓及脑干的神经元变性疾病,多为常染色体显性遗传,临床上以进行性小脑性共济失调为主要症状......
Huntington舞蹈病一家系5例报告宜宾市第一人民医院(644000)杨晓平徐雁秀Huntington舞蹈病又称慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。1994年我院收治1例,对其家系做了调查,发......
为了解Machado- Joseph 病(MJD)基因突变及临床的神经电生理特点, 对16 个诊断为遗传性小脑性共济失调(SCA)家系的45 例病人及30 例家系的“正常”人作MJD 基因突变分......
目的建立中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6型的CAG三核苷酸重复(CAG)n频率的检测方法并探讨其诊断意义。方法应用聚合酶链式反应......
目的 通过测定一强直性肌营养不良 (myotonicdystrophy ,DM)家系中一临床可疑女性DM个体与其流产胎儿的肌强直蛋白激酶 (Myotonic......
神经元核内包涵体 (neuronalintran ulearinclusions,NIIs)是遗传性神经变性疾病的一种重要的病理表现 ,尤其在三核苷酸重复疾病 (......
目的:探讨脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的临床特点和分子遗传学特征。方法:对华西医院2004年7月至2008年4月收治......
遗传性共济失调是一类由于遗传因素造成的单基因神经系统变性疾病,不同位点的三核苷酸重复扩增导致不同的遗传亚型。现已发现20余......
1型脊髓小脑运动失调(spinocelebellar ataxia typ 1,SCA1)是常染色体显性遗传病,其特征为由于不稳定的CAG三核苷酸重复扩增引起......
脆性X综合症是一种常见的引起智力低下的遗传病,在几乎所有的病人中FMR1基因的5′非转 译区都存在着(CGG)n的扩增,重复次数高达23......
目的 研究正常中国男性雄激素受体 (androgen receptor,AR)基因 (CAG) n重复序列的多态性。方法 应用 DNA测序基础上的 [α- 3 2......
90年代以来,分子遗传学研究手段的迅速发展,使一些神经遗传变性病的相关基因相继克隆出来,在对突变基因的进一步研究中发现存在于这些基......
[目的]通过筛查猕猴桃EST数据库中的SSR重复序列,为开发出新型的猕猴桃EST-SSR标记和分子生物学研究奠定理论基础。[方法]从NCBI公......
GenBank中35547条甜瓜EST经去冗余处理后,得到总长度为250.3Mb的无冗余EST34438条。这些序列中有2813个微卫星简单重复序列(Simple......
为了开发甘蓝EST-SSR功能性标记,从NCBI公共数据库检索到63201条甘蓝ESTs,通过前处理和聚类去冗余后得到全长为14828.60kb的无冗余......
研究背景: 脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia SCA)是一组由遗传因素造成的神经系统变性疾病,临床主要表现为小脑性共济......
研究目的 无明显痴呆及精神异常的舞蹈病大家系(家系1)的临床、脑影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况和有典型临床及......
目的:本实验对我国南方地区家族性HD基因(IT15基因)研究的主要目的:(1)明确该地区家族性Hungtington舞蹈病IT15基因突变的特点;(2)明......
目的:研究新疆地区一哈萨克族家系脊髓小脑性共济失调 1型(SCA1)临床特征和 ATXN1 基因内 CAG 三核苷酸重复次数。探讨新疆地区哈萨克......
目的:研究新疆地区维吾尔族脊髓小脑性共济失调12亚型(SCA12)致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围及临床特点。方法:依据Harding......
脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type3;SCA3)是临床中最常见的显性遗传性脊髓小脑共济失调.因为ATXN3基因中CAG三核......