串联质谱筛查相关论文
目的探讨1例经串联质谱新生儿筛查发现并确诊的戊二酸血症Ⅰ型双胞胎的临床表现和基因变异特点。方法收集患儿的临床资料，采用定制......
目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片，用衍生法进行前处理后进......
先天性代谢缺陷病（IEM）或称遗传代谢性疾病（IMD）是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常的总称。IMD......
目的探讨使用社区护理干预对串联质谱筛查遗传代谢病高危儿家属心理的调节作用。方法选择150例采用串联质谱筛查遗传代谢病高危儿......
目的:探讨遗传性代谢病高危儿童的串联质谱筛查结果。方法:选取我院康复科、消化内科和神经内科门诊于2016年7月至2016年12月间接......
目的:评价2014-2018年温州地区新生儿遗传代谢病筛查工作质量,分析浙江省温州地区新生儿遗传代谢病流行情况,为制定出生缺陷防控政......
目的探讨串联质谱检测筛查遗传代谢病高危患儿的应用价值。方法选择海口人民医院儿科就诊的遗传代谢病高危患儿175例,采用串联质谱......
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目的通过采用串联质谱技术对我院新生儿进行多种遗传代谢病的筛查,探讨其应用价值,并了解我市串联质谱目标筛查疾病的发病情况。方......
