假性醛固酮减少症相关论文
假性醛固酮减少症（PHA）是一种罕见的常染色体遗传性疾病，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，主要表现为水、电解质紊乱及难以纠正的酸碱失衡。该病主......
目的分析1例假性醛固酮减少症(pseudo-hypoldosteronism，PHA)Ⅰ型患儿的临床及基因突变特点。方法回顾性分析2020年10月我院诊治的1......
目的 提高对胎粪性肠梗阻和Ⅰ型假性醛固酮减少症的认识,探讨胎粪性肠梗阻与囊性纤维化的关系.方法 分析1例胎粪性肠梗阻并Ⅰ型假......
目的 研究WNK4激酶对BK通道的调节作用及机制.方法 将BK和WNK4野生型(WNK4-WT)或CD4(对照)质粒DNA共同转染进Cos-7细胞中,采用免疫......
患者，女，16岁，学生。2008—12—15因“发现血压升高1周”就诊于我院门诊，以“高血压查因”收住院。既往有青光眼病史5年，无高血压家族史......
Liddie综合征是以高血压、低血钾、低肾素活性、低醛固酮血症为特征的一种罕见的常染色体显性遗传疾病,临床上,血压正常而明显低钾......
期刊
假性醛固酮减少症Ⅱ型（Pseudohypoaldo steromism Type2，PHAⅡ），又称Gordon综合征，家族性高血钾高血压（Familial hyperkalem and hyperte......
The autosomal recessive form of type I pseudohypoaldosteronism (PHA-1) is an unusual disorder characterized by aldostero......
假性醛固酮减少症（ｐｓｅｕｄｏｈｙｐｏａｌｄｏｓｔｅｒｏｎｉｓｍ，ＰＨＡ）是一种发生于婴儿期的失盐综合征。自从１９５８年Ｃｈｅｅｋ和Ｐｅｒｙ报告第一例以后，国外已先后报告了７０余例，国内尚罕见报告。现将我院１９９６年诊......
目的探讨婴儿失盐综合征的病因及基因检测在病因诊断中的应用价值。方法收集2010—2014年上海交通大学附属上海儿童医学中心收治的......
1病历患儿,男,60 d.因出生后精神反应欠佳、厌食、易哭吵2个月入院.患儿系第1胎平产出生,Aparg's评分1 min 8分,5 min 10分,羊......
期刊
<正> 假性醛固酮减少症(pseudohypoal-dosteronism, PHA)至少有两种类型:Ⅰ型PHA和Ⅱ型PHA。两者共同的临床表现是低Na~+血症、高K......
目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身......
目的探讨暂时性假性醛固酮减少症的诊断和治疗。方法回顾分析1例暂时性假性醛固酮减少症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性......
