先天性肾上腺皮质增生相关论文
病史摘要患儿，男性，4岁9月龄，因"阴茎增粗增长、出现阴毛1年余"于2020年9月21日入住内分泌科。患者入院前1年余被发现阴茎增粗增长，......
病史摘要患者30岁，社会性别女，婚后未育。因四肢乏力、口周麻木两周就诊。症状体征体格检查：血压150/100mmHg。身高173cm，体重50kg，上部......
功能性下丘脑性闭经(functional hypothalamic amenorrhoea,FHA)属于低促性腺激素性闭经,是继发性闭经的常见病因,也可见于原发性......
CYP21基因是先天性肾上腺皮质增生症的致病基因,90％～95％的21-羟化酶缺乏症患者在CYP21基因上存在有害突变.了解CYP21基因编码区的常见......
目的 探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点、诊治方法及误诊原因、防范措施.方法 对2015—2020年收治的21-OHD 11例的临床资料......
目的总结两例由CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency，NC-21OHD)患儿的......
肾上腺残余肿瘤(ART)是一种并发于先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的良性肿瘤，可发生于任何年龄阶段，尤其是进入青春期和成年之后。男性......
近年来,国际以及国内性发育异常领域的基础与临床研究进展迅速.关于性发育异常发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表.本文将......
21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见的......
对5例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症女性患者的就诊过程、临床表现及实验室检查结果进行分析.5例来我院就诊时平均年龄17岁(10～26岁)......
期刊
内分泌主要腺体是脑垂体,在下丘脑的各种释放激素和抑制激素控制下,调节着甲状腺、肾上腺、腺性、胰岛A细胞等功能,当某种原因致垂......
两性畸形分假两性畸形和真两性畸形.假两性畸形多为肾上腺皮质增生引起.谢肖俊等[1]报道4例由于先天性肾上腺皮质增生引起的女性假......
21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase defect ，21-OHD ）是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致最常见的先天性肾上腺皮质增生（ c......
目的 先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyP erP lasia,CAH)是肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所致的隐......
先天性肾上腺皮质增生症，是因肾上皮质合成糖皮质激素和盐皮质激素的酶缺陷所致。其对青春发育的影响，依其伴有雄激素合成增多或减少......
会议
目的:总结两例由n CYP21A2基因启动子区变异所致的非经典型21-羟化酶缺乏症(nonclassical 21-hydroxylase deficiency，NC-21OH......
目的 报告1例先天性肾上腺皮质增生(CAH)CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断.方法 首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序,确......
本文观察达英-35和二甲双胍联合应用治疗多囊卵巢综合征(PCOS)的临床效果。1对象与方法1.1研究对象2009年3月至2011年3月来我院生......
先天性肾上腺皮质增生(CAH)是由于肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷引起的一组常染色体隐性遗传疾病,1865年由那不勒斯......
精液异常症是指男子精液中的精子总数、成活率、活动力、畸形率、液化时间等不正常的一种症状或多种症状,它是造成男性不育症的主......
本文通过我院5例先天性肾上腺皮质增生致肾上腺危象后急救护理成功的实践经验,综述了补液、及时应用激素、心理、留取标本送检、生......
期刊
11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的第二大病因,为常染色体隐性遗传病,由CYP11B1基因突变引起.临床......
1临床资料1．1诊断标准多囊卵巢综合征（PCOS）的临床诊断采用2003年在鹿特丹拟订的诊断标准：①稀发排卵或无排卵；②高雄激素的临床表现和（......
21羟化酶缺乏症（21-hydroxylase deficiency, 21-OHD）在先天性肾上腺皮质增生中最为常见,其发病率约2万分之一[1],表现为生殖器发育......
目的报告1例先天性肾上腺皮质增生（CAH）CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断。方法首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序，确定这......
目的评价肾上腺性征综合征的CT及MRI的影像学特点。方法分析总结4例由先天性肾上腺皮质增生引起的肾上腺性征综合征，手术及临床诊断......
目的 总结先天性肾上腺皮质增生症的临床特点及治疗转归,提高临床医师对其认识.方法 对解放军总医院1988-2012年临床诊断的45例先......
目的分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟......
报道3例女性假两性畸形患者，均为单纯男性化型，系21-羟化酶缺陷所致，先天性肾上腺皮质增生引起，并综合国内报道的49例，对该症临床表现及......
本文报告3例罕见的家族性先天性肾上腺皮质增生所致的女性假两性畸形。采用DNA体外扩增法检测y—染色体特异DNA,为该病的诊断和鉴......
先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺类固醇类激素合成障碍的常染色体隐性遗传病,临床少见......
目的分析先天性肾上腺皮质增生（CAH）的临床特征，提高对CAH的了解、诊断及治疗。方法回顾分析医院2014年2月至2015年6月收治的32例CAH......
期刊
多囊卵巢综合征（PCOS），是育龄期妇女的最常见的内分泌疾病，患病率为10％，其研究进展迅速。传统上认为只是一些内分泌系统的改变，例如持续性......
目的 探讨小儿肾上腺性征异常症的临床特点及治疗结果.方法总结42例小儿肾上腺性征异常症的临床资料,其中先天性肾上腺皮质增生(CA......
该文检测了1例先天性。肾上腺皮质增生症（CAH）4,JL及其父母CYP21A2基因突变，复习该病的临床特征、治疗监测及分子遗传机制。采用QIAGE......
目的探讨超声诊断新生儿及小儿先天性肾上腺皮质增生的应用价值。方法选取我院2009年1月—2012年1月先天性肾上腺皮质增生患儿13例......
期刊
目的：探讨男性肾上腺生殖综合征的治疗特点。方法：对我院10年收治的17例男性肾上腺生殖综合征患者的临床资料进行回顾性分析，其中先天......
目的探讨先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的诊断和治疗方法.方法对5例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形的临床资料......
患者，女．1生，19岁。因“乏力2个月，血压升高20天”入院。患者近两个月出现全身乏力，伴夜尿增多，每晚4—5次，在当地医院查血压200／100mmHg，血......
1病例介绍女患,15岁,未婚,因四肢无力1周入院.1周前无明显诱因出现双侧腓肠肌肉酸痛,僵硬,继而四肢无力,5天前开始不能抬腿,不能拿......
21-羟化酶缺乏（21-hydroxylase defect,21-OHD）是由于CYP21等位基因发生突变导致21-羟化酶缺乏所致最常见的先天性肾上腺皮质增生（con......
对7例迟发型先天性肾上腺皮质增生（CAH）合并睾丸结节患者的临床资料进行分析。结果：7例患者平均年龄（21．24±5．3）岁，血促肾上腺皮质激......
患儿,20 d,就诊性别男性。9 d前因“尖叫、发热”就诊于外院,有无呕吐腹泻等消化道症状。实验室检查示:电解质紊乱,(低钠高钾)具体......
目的分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟......
0引言 女性假两性畸形是性别异常中最常见的类型之一．2005-2006年我科收住6例两性畸形，其中2例为亲生姐妹，最后确诊为女性假两性畸形，......
期刊
