目的 评估常州地区脊髓肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）运动神经元存活基因（SMN1）缺失的携带率及筛查效率。方法 应用荧光定量......

出生缺陷是影响我国人口素质的主要原因,是引起新生儿死亡和婴儿死亡的重要因素。现今先天性心脏病已成为发生率最高的出生缺陷,其......

目的:探索出生缺陷防治信息在妇幼卫生管理中的应用,构建政府支持,医疗保健机构承担,群众参与的出生缺陷防治新体系,制定有效干预......

研究背景：出生缺陷是影响人口素质和群体健康水平的重要公共卫生问题。整合在常规孕产保健服务中的产前诊断和筛查服务,是出生缺陷......