单核苷酸微阵列芯片相关论文
目的 对产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿及家系进行细胞分子遗传学诊断,为产前遗传咨询提供依据.方法 对G显带染色体核型分析......
目的分析1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质，以明确其临床效应。方法常规G显带分析胎儿的染色体核型，同时应用单核苷酸微阵列芯片......
目的明确1例发育迟缓伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷......
目的鉴定一例胎儿双额外微小标记染色体的来源，以预测其临床效应。方法采用G显带技术进行胎儿羊水细胞及双亲外周血染色体核型分析，......
目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用单核苷酸多态......
目的对1例血清学产前筛查高风险的孕妇进行了胎儿羊水细胞的核型分析以及单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism arr......
目的明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源，分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微......
目的:应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术为1例携带染色体平衡易位的孕妇提供产前诊......
目的:明确一例发育迟缓患儿染色体拷贝数变异的性质和来源，分析其与表型的相关性。方法:应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucl......
目的:探讨微阵列芯片技术在产前颈项透明层(NT)增厚胎儿中的应用价值。方法:收集220例产前NT增厚(NT≥2.5 mm)的胎儿,应用单核苷酸......
