单核苷酸突变相关论文
点突变在人类已知的致病性遗传变异中占比过半。随着单碱基编辑器（base editors,BEs）这类能精确地在单核苷酸水平进行基因组编辑工具......
G四联体是一种非经典型核酸二级结构,由富含鸟嘌呤的序列折叠而成。已有多种方法,包括生物物理、生物化学、计算方法和测序技术,对......
灰霉菌（Botrytis cinerea）是典型的坏死营养型植物病原真菌,具有广泛的寄主范围和复杂的致病策略,导致严重的采前及采后的经济损失。......
目的:根据最新的流行病学数据,乳腺癌已经成为全球发病率第一位的恶性肿瘤。而乳腺癌一旦发生转移,则往往提示患者预后不良并伴随......
以含有单个错配碱基的RNA/DNA嵌合寡核苷酸为载体，通过含RNA残基链与靶DNA序列的同源配对反应，启动靶细胞内源的错配修复机制，可在特......
目的：本研究通过对慢性粒单核细胞白血病患者进行全基因组测序，旨在增加对肿瘤发生过程中分子遗传学异常的认识，寻找与疾病相关的新的......
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单核苷酸突变(single-nucleotide mutation，SNM)已被证明与人类的多种疾病相关，因此开发可靠的单核苷酸突变检测方法对于分子诊断和......
人类显著提高的认知能力在人类起源的过程中发挥了非常关键的作用。现在普遍认为，人类超级大脑的形成是受到达尔文正选择作用的结果......
插入/缺失(Indel)是分子水平上基因组自发突变的一种重要形式。本研究在全基因组的范围内，通过对拟南芥的两个生态型Col和Ler之间序......
人类细胞色素P450(Cytochrome P450，CYP)是代谢许多重要的内源性和外源性化合物及其前致癌物的一类氧化酶。其中CYP3A4是最重要的P4......
肌肉生长抑制素(myostatin，MSTN；又称growth differentiationfactor-8，GDF8；以下简称抑肌素)是肌肉生长发育的特异性负调控因子。目前......
目的通过外显子组学测序筛查视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)的基因突变位点,为进一步确定NMO的易感基因积累资料。方法收......
目的:探讨多样本、多基因的单核苷酸突变基因分型操作的PCR - SSP的最优参数,建立最佳反应体系.方法:优化PCR - SSP反应中扩增体系......
期刊
TLR4能识别内毒素脂多糖（LPS）,在介导革兰氏阴性菌及其LPS的宿主反应中发挥重要作用,是研究肉兔抗病力的重要候选基因。为了研究TLR4......
目的研究中国健康汉族人孕烷X受体的基因突变情况,并与高加索人和非洲裔美国人突变频率进行比较。方法PCR扩增后直接测序。结果在......
肌肉生长抑制素(myostatin)基因是影响骨骼肌生长和发育重要的候选基因.实验以2头双肌皮埃蒙特牛和30头蒙古牛基因组DNA为模板,针......
摘要t长牡蛎（Crassostrea gigas）基因组具有高度的多态性。因此，导致传统的高分辨率熔解曲线（HRM）方法在长牡蛎基因组SNP分型验证中表现......
单核苷酸多态性(SNP)是最新发展起来的第3代分子标记,具有密度高、双等位基因、易实现自动化检测的特点.本文重点介绍了SNP检测的......
目的通过外显子组学测序筛查视神经脊髓炎（neuromyelitis optica,NMO）的基因突变位点,为进一步确定NMO的易感基因积累资料。方法收集......
糖尿病患者数量在过去几十年间迅速增加,中国人群的患病率约为11.6%,其中2型糖尿病占90%,2015年糖尿病成为了第六大主要致残因素。......
<正>答:肿瘤是一种基因疾病,其发病机制包括单核苷酸突变、拷贝数变异、插入/缺失等。肿瘤研究的关键是理解基因的改变在肿瘤发生......
单核苷酸的多样性是遗传多样性的主要来源,是人类个体差异的重要遗传学基础,同时也是分子进化的动力和很多疾病的直接诱因。然而,......
