孟德尔疾病相关论文
目的:分析新疆地区不同民族怀疑孟德尔疾病患儿的全外显子基因测序（whole gexome sequencing,WES）诊断结果,初步探讨本地区WES的临床......
通过比较不同位点致病性预测软件的预测效果和预测特点,从而根据错义突变所在疾病的类型和使用目的选择预测效果最佳的软件,为位点......
复杂疾病的遗传模式在“外显率低”(具有遗传易感性的未受累个体)和“散发”(不具有遗传易感性的受累个体)的概念中,通常包含着环......
单基因疾病的基因定位和克隆研究已经取得了很大的进展。与之相比 ,复杂性疾病的基因定位存在一些困难和问题。本文对复杂性疾病基......
以往对疾病的遗传研究,往往倾向于关注那些引发多种健康问题的突变基因,而近期的一项研究却反其道而行之。研究者寻找那些恰好对某......
随着新一代测序技术的不断成熟完善,人类基因组和外显子组测序得到了迅猛发展。测序技术的高通量性致使测序价格越来越低廉,使全基......
近年来,众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS),发现并鉴定了许多与复杂疾病/性状相......
