家系致病基因相关论文
青光眼居致不可逆盲性眼病的第一位,原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)是常见类型.流行病学资料显示,50％的POA......
肌萎缩侧索硬化(aroyotrophic lateral sclerosis,ALS)是最常见的运动神经元疾病,发病率约每年1-3/10万,患病率为每年4-8/10万......
目的 分析一个编号为HG-Z087的常染色体显性遗传非综合征耳聋中国大家系的临床听力学特征，应用外显子组测序技术鉴定该家系的致......
目的：研究一个中国Brugada综合征家系相关基因SCN5A的突变情况。 方法：应用快速盐析法提取一个Brugada综合征家系中所有成员外周......
目的：
牙齿的发育与很多基因及其编码的蛋白质有关,一个基因或几个基因同时发生突变都可能会引起牙齿发育异常。本实验以一个......
本文分以下两个部分进行探讨。 第一部分:一个汉族遗传性痉挛性截瘫家系致病基因突变分析 遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spa......
寻常型鱼鳞病(Ichthyosis Vulgaris，IV)是一种常染色体显性遗传疾病，是遗传性鱼鳞病最常见的一种类型，其发病率在1:250到1:5300之间，在......
寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)是一种较为常见的遗传性皮肤病,发病率在1:250到1:5300之间,中国人群中发病率为0.23%。寻常......
寻常性鱼鳞病(Ichthyosis Vulgaris,Ⅳ)是遗传性皮肤病的一种常见类型,国际上报道其发病率在1:250至1:5300之间,中国人群发病率为0......
[摘要]目的研究采用全基因组外显子测序技术在遗传性纤维蛋白原异常家系致病基因鉴定中的应用价值。方法采集12例遗传性纤维蛋白原......
