无脉络膜症相关论文
目的分析无脉络膜症患者的基因变异，明确其可能的致病原因，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法收集3个家系患者的临床表型资料，采集......
目的 阐明3个无脉络膜症(choroideremia,CHM)家系的遗传基础和临床表型.方法 纳入2016～2021年在华中科技大学同济医学院附属协和医......
目的 探讨原发性脉络膜萎缩的临床特征.方法 临床病例系列研究.回顾分析于2001年1月至2013年5月在昆明医科大学第四附属医院眼科诊......
目的 总结分析中国CHM基因变异女性携带者表型、基因型特点.设计 回顾性病例系列.研究对象 北京同仁医院眼科就诊并已确定携带CHM......
采用高分辨染色体带型技术及DNA印迹法技术对无脉络膜症家系进行了染色体水平和分子水平的研究,结果表明该家系成员染色体无可辩的......
先证者(Ⅳ1)男,27岁.主诉夜盲15年,双眼视力逐渐下降1年.患者全身未见异常.眼科检查:视力右眼0.03(裸眼),矫正0.6:左眼0.04(裸眼),......
背景与目的无脉络膜症(choroideremia,CHM)是一种进行性脉络膜视网膜营养不良性疾病,发病率约为1/500001/100000,遗传方式为X染色......
先天性无脉络膜症郑州市第二人民医院眼科刘健，秦玉枝，陈鹏，杜敏成都华西医科大学第一附属医院眼科周久摸先天性无脉络膜症＄ｈｏｒｏｉｄ。ｒｅｍｉａＣＥ）首先由Ｍａｕｔｈｅｒ（１８７）所......
患者，男，26岁，因夜盲及视力下降16a于2007年1月6日来我院就诊。患者10岁时出现夜盲，视力下降，曾在当地乡、县医院就诊，初次诊断“双眼近......
从人Ｘ染色体基因文库中筛选出位于Ｘｑ２１．１－ｑ２１．３３区域内的克隆λＳ８，以此作为探针与ＴＣＤ家系进行分子杂交，发现患者出现了８．９ｋｂ和６．９ｋｂ的多态片段，表明λＳ８位点处ＴＣＤ基因发生......
无脉络膜症(Choroideremia,CHM)是一种致盲的遗传性疾病,是通过X染色体长臂上的一个基因(CHM)传递的、由于编码Rab escort蛋白1(RE......
目的:将高通量二代测序方法与无创性产前诊断技术相结合,建立一种新的无创性产前诊断技术,对无脉络膜症家系进行基因诊断及产前诊......
目的分析中国无脉络膜症（CHM）患者的临床表型及基因表型特征，描述CHM患者自然病程变化特点。方法纳入2009年4月至2017年8月就诊于北京......
目的应用二代测序技术(NGS)鉴别无脉络膜症与视网膜色素变性(RP)。方法采用横断面研究设计。纳入2017年1月至2018年12月在沈阳何氏......
