背景弹性纤维假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum,PXE)是一种少见的常染色体遗传性疾病,主要累及弹性组织,可侵犯人体多个器官和系统......

多巴反应性肌张力障碍(dopa-resposive dystonia,DRD),属染色体遗传性疾病,临床发病以散发较多,家族发病国内较少报道.今将我院200......

目的提高对Peutz-Jeghers综合征胃肠道息肉恶变风险的认识及诊断治疗水平.方法分析了13例患者的诊治过程,并对其家系进行调查及追......