痉挛性截瘫相关论文
遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例，以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女......
前言肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy,ALD）是一种罕见的过氧化物酶体病,致病基因为位于X染色体上的ABCD1基因,呈X连锁隐......
患者男性,30岁,主因“突发肢体无力1月”于2020年8月收入我院神经内科.患者入院前1个月突发双下肢无力,需双手撑地站起,行走需扶墙......
目的：探讨遗传性痉挛性截瘫的选择性脊神经后根切断术疗法。方法：患者，男，22岁，进行性双下肢僵直，行走困难。全麻下行腰3-5椎板成形，选择......
蛋白脂蛋白1(PLP1)相关性疾病是指PLP1基因突变所致的一组临床宽泛且重叠的疾病谱系，连续的疾病谱系包括从严重脑白质病变的佩梅病(......
期刊
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)一家系的基因型和临床特点.方法 抽取1个HSP家系15名成员外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理......
目的 筛查并分析遗传性痉挛性截瘫(HSP)SPG4和SPG3A基因突变,了解中国人群这2个基因的突变特点.方法 联合应用变性高效液相色谱分......
目的:对表现为单纯痉挛性截瘫的青少年型Krabbe病一例进行基因检测和临床分析。方法与结果:患者,女,13岁,临床表现为单纯痉挛性截......
<正>Phosphatidylinositol 4-kinaseⅡα(PI4KⅡα),the most abundant PI4K in mammalian cells,is best known for its essentia......
患者:李××,男,37岁。因反复意识障碍3年,于1975年2月19日第3次住院。患者在1968年秋,上消化道出血在他院剖腹探查,谓有肝硬化,......
甲亢的神经系统并发症很多,本病例开始末被认识为甲状腺疾患,而表现为痉挛性截瘫、痴呆、和视神经病变。给予甲亢平治疗,所有的症......
自从1880年Stumpell首先报告了遗传性痉挛性截瘫一个家族之后,至1963年Roe统计见于世界文献已有215个家系患者。1980年前国内有三......
编辑同志: 贵刊先后刊登的2篇Laurence-Moon-Biedl综合征的报道(谢瑞露。1985;2(3):198。李春泉,等.1986;3(1):28。),类似文章国......
Background: Sjgren-Larsson syndrome (SLS) is an early childhood-onset disorder with ichthyosis, mental retardation, sp......
除智力落后外,痉挛性脑瘫是儿童神经系统第2位常见疾病,发病率为2‰～2.5‰。最近20年报道其发病率略有升高,特别是极低出生体重儿......
1 病例介绍例 1 .男 ,4岁。因进行性双下肢行走障碍 1年余 ,加重半年就诊。患儿自 2岁多时出现走路不稳 ,跑时明显 ,易跌倒。近半......
目的 探讨酒精性肝硬化并发肝性脊髓病的临床特点.方法 回顾性总结8例酒精性肝硬化并发肝性脊髓病患者的临床资料.结果 8例患者均......
Sjogren-Larsson综合征(Sjgren-Larsson syndrome, SLS)是一种少见的神经皮肤疾病,由Sjgren和Larsson于1956年首先报道,其主要......
1临床资料rn先证者(Ⅲ3) 女,25岁,因“右下肢无力半年,右上肢无力2+月”于2007年3月入院.半年前无明显诱因出现进行性右下肢无力,......
先证者(Ⅲ9)女,23岁,藏族,因"双下肢僵硬无力11年,进行性加重伴不能行走10年"就诊....
Al-ChalabiA等报道,目前与ALS相关的基因突变有5个,相关的突变位点有6个,还有几个基因可能与散发性ALS有关,这些发现为基因治疗和R......
每个人的步态受身长、体重、性格、生活习惯、步行速度、心理状态和疲劳、兴奋等等因素所影响,差距很大。但是,神经系统疾病引起的......
问:我母亲突然失明,住进了眼科医院,过了一周,母亲的下肢又瘫痪了。经神经内科专家的仔细检查,发现母亲患的是多发性硬化。请问:眼......
作者报告1例36岁妇女有 Marfan 氏综合征,包括晶体脱位、虹膜震颤、白内障、旋转性眼震、蜘蛛脚样指、长头、尖形腭,心脏有收缩期......
施行胃分隔手术是治疗肥胖病的一项新措施,手术容易而安全,对体重减轻收效快。作者报告2例均因施行此种手术后营养不良而发生感觉......
肝脏疾病时除了伴有一过性反复发作的意识障碍、精神症状以及锥体外系症状的所谓肝性脑病之外,还有隐袭起病呈持续进展的痉挛性瘫......
视神经脊髓炎是一种急性或亚急性的神经系统临床病理的综合征。临床上表现为视力障碍及痉挛性截瘫。病解改变上多表现为视神经和......
遗传性痉挛性截瘫是一种罕见病,国内仅报告三个家族,我们经15年观察一个家族三代23人患病,现报告如下。 资料 先症者 女,5岁。母......
在慢性肝病中可出现各种神经精神综合征。其中有:肝性昏迷、小脑性共济失调、嗜酒者多神经炎性精神病(Korsakoff’s 综合征)、肝......
人类免疫缺陷病毒(HIV)感染(也称人类嗜T淋巴细胞Ⅱ型病毒(HTLV-Ⅱ))和淋巴结病相关病毒(LAv)常与中枢及周围神经系统疾病有关。
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遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)是一种锥体束变性疾病,具有明显家族性、遗传性。国外Bayley等及Bremer均相继......
遗传性小脑性共济失调(HCA)自幼发病十分罕见,多数病人可能被划入非进行性共济失调综合
Hereditary cerebellar ataxia (HCA) is......
家族性痉挛性截瘫(简称FSP),通常为常染色体显性遗传,但亦有常染色体隐性遗传和性连隐性遗传的报道。FSP 可分为“单纯”性和“复......
遗传性痉挛性截瘫为一少见的家族遗传性疾病,多数为常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传者,常在儿童时期发病,以男性多见......
肝硬化性脊髓病是存肝硬化的基础上发生,以脊髓病变为主要症状的综合症。它以痉挛性截瘫,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,锥体束征......
本文报道一个四代12例患家族性单纯型痉挛性截瘫的家系,其特点为起病年龄均在10岁以前,临床表现为慢性进行性双下肢痉挛性瘫痪,并......
本文报告遗传性痉挛性截瘫五个家族系,罹病46人。分析各家,本病属常染色体显性遗传。病象特点是缓进性痉挛性截瘫,肌电示上运动神......
遗传性痉挛性截瘫是一少见的家族性遗传性疾病。现将我科收治的一例及对其家系进行的调查,报告如下。先证者 女性,34岁。因双下肢......
肝性脊髓病２例报告中国医科大学第二临床学院内科（１１０００３）王颖，刘述信，何凤云肝脏疾病时除了伴有一过性反复发作的意识障碍、精神症状以及锥体......
我院收治６例男性病人，年龄最小４２岁，最大６３岁。全部病例符合肝性脊髓病的诊断标准。在限制蛋白质饮食、给予保肝药物的同时，应用大量维生素......
腰３～４硬膜下错构瘤致痉挛性截瘫１例报告解放军总医院神经内科齐增飞，王国平，尹岭报道患者男性，３８岁，因排尿障碍、双下肢麻木、力弱３年，加重半年......
