粘多糖贮积症Ⅱ型相关论文
目的 对一疑似MPSⅡ型家系行IDS基因突变分析,以阐明患者发病的分子遗传学机制.对所发现的新突变,通过建立体外真核表达系统,以探......
目的 对曾做过骨髓移植、疑似MPSⅡ型的患儿及其父、母、姐进行IDS基因突变分析,对所发现的新剪切位点突变进行cDNA克隆测序等诸多......
目的对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异......
目的 探讨并建立粘多糖贮积症Ⅱ型（mucopolysaccharidosis Ⅱ,MPSⅡ)患者艾杜糖－2－硫酸酯酶（iduronate-2-sulphatase,IDS)基因常见突......
目的 探讨并建立粘多糖贮积症 型 (mucopolysaccharidosis ,MPS )患者艾杜糖 - 2 -硫酸酯酶 (iduronate- 2 - sulphatase,IDS)基......
目的提高对粘多糖贮积症(MPS)Ⅱ型的认识,减少误诊的发生。方法分析临床确诊的1例MPS Ⅱ型患儿的临床特点,并结合相关文献进行分析......
智力障碍(mental retardation，MR)是遍及全世界严重危害儿童身心健康的一类疾患，它在一般人群中的发生率为2％-3％。基于男性患者显著多......
目的:对1个粘多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis Ⅱ，MPSⅡ)家系的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase, IDS)基因进行变异......
目的:建立粘多糖贮积症Ⅱ型患者艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变的检测方法,探讨患者IDS基因的常见基因突变类型及突变与表型的相......
目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变，为产前基因诊断打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚......
<正>粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS),简称粘多糖病,是一种因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍性......
为了研究粘多糖贮积症II型(MPSⅡ)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变热点区(外显子2、3、5、7......
为了研究粘多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）患者发病的分子遗传学机制,以便为今后的产前基因诊断等创造必要的前提条件,文章先采用尿糖胺聚糖（G......
目的 研究粘多糖贮积症 型 ( mucopolysaccharidosis type ,MPS )患者的艾杜糖 - 2 -硫酸酯酶 ( iduronate- 2 - sulfatase,IDS)......
目的研究Hunter综合征患者的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的突变情况,为产前基因诊断等打下基础。方法应用......
