病史摘要男性患者，20岁，因低热、乏力1周入院。患者2020年7月无诱因出现低热、乏力症状，血常规提示严重全血细胞减少，需要输血支持治疗......

红细胞生成性原卟啉病是一种罕见病，其病因是患者体内基因突变（FECH基因）引起的亚铁螯合酶活性受损。本文通过回顾1例红细胞生成性原......

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Clinuvel制药公司近日宣称其开发的新型光损伤保护剂afamelanotide(商品名:SCENESSE(R))在其治疗红细胞生成性原卟啉病(EPP)的Ⅱ期......

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria, EPP)是临床上罕见的一种遗传代谢性疾病,以血红素合成过程中的亚铁螯合酶活......

目的 探讨红细胞生成性原卟啉病一家系的临床表现及基因突变的特点.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者及其家系中......

　　报道1例红细胞生成性原卟啉病,并复习回顾了本病的临床表现、发病机制、组织学改变、诊断、鉴别诊断和治疗。患者,男,20岁,因......

　　结合临床病例，介绍了1例红细胞生成性原卟啉病的临床表现特征，同时对发病机制、病理诊断和临床治疗进行了探讨。......

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收集1例红细胞生成性原卟啉病患者的临床资料及外周血,提取患者DNA,对FECH基因进行Sanger测序,与100名正常人进行对比。患者皮损多......

美国FDA于2019年10月8日通过优先审评审批程序(Priority Review designation)批准Clinuvel公司药物Scenesse(afamelanotide,CAS登......

红细胞生成性原卟啉病（EPP）是一种罕见的遗传性疾病，为卟啉症中第3大病种，以常染色体显性方式遗传，其特征是体内亚铁螯合酶活力低于正常......

目的:探讨红细胞生成性原卟啉病患者的肝脏病理学.方法:使用Chiba针对1例红细胞生成性原卟啉病患者行经皮肝活检.标本经10%福尔马......

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria, EPP)是一种遗传性卟啉代谢障碍性疾病，于1961年由Magnus首先报道。由于病程......

本文讨论一例以黄疸、肝脾肿大为主要表现的病例,成年急性起病,病情进展迅速,主要围绕黄疸的鉴别诊断,在CT、磁共振成像等多项影像......

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目的:通过亚铁螯合酶(FECH)基因突变检测和核苷酸多态性分析确诊疾病,分析中国人群中红细胞生成性原卟啉病(EPP)的基因谱。创新点:......

<正>美国FDA于2019年10月8日通过优先审评审批程序(Priority Review designation)批准Clinuvel公司药物Scenesse(afamelanotide,CA......

红细胞生成性脓卟啉病(erythropoietic protoporphyria)并不罕见,但国内报道较少。我院近日收治1例,现报告于下。 患儿 女,9岁。......

<正>红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP),为一种罕见的血液系统遗传病。本文讨论一例以黄疸为主要表现,存......

本文讨论一例以黄疸、肝脾肿大为主要表现的病例,成年急性起病,病情进展迅速,主要围绕黄疸的鉴别诊断,在CT、磁共振成像等多项影像......

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背景:红细胞生成性原卟啉病（EPP）,是由于编码亚铁螯合酶的基因变异,导致血红素合成障碍的一种遗传病,以光敏性皮肤损伤、不同程度肝......