连锁分析法相关论文
基因诊断(gene diagnosis)是以探测基因的存在,分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常,从而达到诊断疾病的一种方法。其是继形......
瑞典全国有800万人口,划为六个行政大区,每个行政大区都有产科医院。胎儿遗传咨询的工作,先由产科医生负责羊膜穿刺,再将羊水标本......
由中华人民共和国卫生部和中国人民解放军总后勤部卫生部联合召开的全国优生优育学术讨论会于1987年12月18~21日在广州召开。参加......
脆性X综合征是一种常见的遗传性智力低下疾病,其发病率在男性为1/1000~1/1500,在女性为1/2000~1/2500。其临床表现有:中度到重度智......
多囊性肾脏病(Polycystickidneydisase),包括常显性和常隐性遗传多囊性肾病。以往曾分别称为成人型和儿童型或婴儿型多囊性肾病,现分认......
目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用dystropincDNA14kb探针(包括6个亚探针1-2a,2b-3,4-5a,5b-7、8、9-14)与一名18岁的临床表现温和肌营养不良患者及2例对......
采用苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列扩增片段长度多态性连锁分析法,对22个苯丙酮尿症(PKU)家系进行了分析。结果显示:22个PKU......
为探索对Wilson病产前基因诊断的方法,应用13号染色体上3个STR位点的扩增片段长度多态性(Amp-FLP)为遗传标记,对3个WD家系进行产前诊断,......
肝豆状核变性又称Wilson病 (WD) ,是一种较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病 ,其世界发病率为 1/ 2~ 1/ 2 0万 ,故开展该病的......
脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病,是婴幼儿期常见......
上海交通大学医学院王铸钢教授领衔的课题组最新研究发现DHTKD1基因突变可导致腓骨肌萎缩症。腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth d......
利用多态性DNA片段作为人类遗传性疾病的标记大大扩大了经典连锁分析法的原有作用,并已对人类基因组病理学知识做出了显著的贡献......
应用多聚酶链反应(PCR)技术,通过两对外物分别扩增FVⅢ基因内含限制性内切酶BclⅠ和XbaⅠ多态位点的特异DNA片段,扩增长度分别为1......
自1991年应用分子生物学技术分析伴有智力低下的脆性X获得结果以来,该领域研究进展很快。Mandel小组对一些智力低下患者的研究证......
本文阐述当前对特应性遗传基础的认识,指出今后研究的方向。
This article describes the current understanding of atopy genet......
遗传咨询是预防遗传病的发生,降低群体中遗传病的发病率的一个重要手段。在遗传咨询中,咨询医师向咨询者提供可靠的复发风险估计是帮......
目的 研究遗传性乳光牙本质家系致病基因是否与染色体4q21连锁.方法 提取在天津塘沽地区发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员的外......
随着人类基因组计划的进行 ,各种疾病基因的定位、克隆已成为今后医学遗传学研究的重点。而基因组扫描技术正是致力于寻找疾病相关......
CNDI患儿早期延误治疗,易影响智能发育,本文对27例CNDI患儿检测结果,平均IQ84.50±13.31、SQ9.80±0.41,比对照组平均IQ97.3±11.5......
应用连锁分析法检测了6个鼻咽癌高发家系中HLA-[A-B]单倍型(haplotype)。其中4个家系鼻咽癌患者18人,接受检查10人,均属HLA-[A2-B46]单......
PURPOSE. To investigate the genetic basis of autosomal dominant vitreoretinoch oroidopathy (ADVIRC), a rare, inherited r......
患儿男,3d。因“四肢松软、无力3d”入院。第2胎第2产,胎龄38周,因胎动减少,剖宫产性,出生体重3700g,无产伤窒息,母孕期体健。第1......
对本实验室培育的一例白斑小鼠进行遗传模式检测和病理表型分析,在此基础上采用基因组扫描及位置候选策略,对突变基因进行染色体定位......
我们通过协作得到一个Y连锁遗传视网膜色素变性(RP)家系[1],根据我们对该家系系谱及视网膜变性有关研究[2]分析,Y染色体上的该显性......
基因诊断(gene diagnosis)是以探测基因的存在,分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常,从而达到诊断疾病的一种方法。其是继形态......
经典数量遗传学理论认为,数量性状是由微效多基因控制的.数量性状的育种值即微效基因的累加效应值.这个理论在过去近百年内,对家畜......
人类疾病,特别是多基因遗传相关基因的定位,是目前医学遗传学和基因研究中的难点和热点,本文简要介绍疾病基因定位的几种常用分析方法......
颅内海绵状血管瘤是脑血管畸形的一个类型。近年来在分子遗传学方面通过连锁分析法对颅内海绵状血管瘤致病基因所在染色体定位进行......
当家庭成员罹患遗传病而向医务人员咨询时,他们经常希望得到回答的问题是:1.家庭成员中谁是致病基因的携带者及孩子患病的风险有多......
用连锁分析法对乙烷基亚硝基脲(ENU)诱变获得的两例被毛突变小鼠(snthr-1Bao及snthr-2Bao)的突变基因进行定位.选择平均分布于小鼠......