急性髓细胞性白血病(Acute myeloid leukemia,AML)是造血系统的恶性肿瘤,而肿瘤的发生发展与染色体的改变密切相关。研究表明,绝大多数白血病患者都有非随机的染色体畸变,它们对于白血病的诊断分型,预后估计,治疗方案的选择乃至发病机制的研究都有极为重要的价值。本文对我院2001-2006年期间132例AML患者(排除急性早幼粒细胞白血病患者)进行了染色体核型分析,对参与诱导治疗的101例患者进行生存随访,得出以下结论:(1)本组病例的染色体异常发生率为62.1%,染色体异常的形式广泛,但以结构异常为主。部分染色体异常和特定的FAB亚型相关,正因如此,根据以细胞遗传学/分子生物学特征为主线进行相应调整的WHO分型,更适合现代白血病治疗策略的制定。(2)急性髓细胞性白血病的细胞遗传学与预后具有相关性。inv(16)/del(16q)组缓解率高,生存期长,预后较好;不伴有t(8;21)的复杂核型、del(9q),-7,生存期短,预后差;未知组在生存期与缓解率上均与中危组无差异,预后中等。(3)t(8;21)的3个亚组,即单纯t(8;21)组,t(8;21)不伴del(9q)、复杂核型的附加组,伴del(9q)、复杂核型的t(8;21)附加组,之间比较,单纯t(8;21)组的缓解率,优于t(8;21)不伴del(9q)、复杂核型的附加组,两者的中位生存期分别为18.3个月、8.8个月,尽管无统计学差异,但单纯t(8;21)组生存时间明显较长。伴del(9q)、复杂核型的t(8;21)附加组与单纯t(8;21)比较,无论是缓解率或生存期均无明显差异,此结果与国内研究不符,但因该组样本量较小,并非确切结论。从t(8;21)各亚组的缓解率及生存期来看,随着样本量的扩大,有出现单纯t(8;21)组优于附加组的可能。