杂合子丢失相关论文
本文对1例孕17周+3至孕34周+5超声提示为生长发育落后。应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array, SNP arr......
目的对一个新的FGG基因杂合缺失突变导致异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集2016年4月来......
目的探讨胆碱乙酰基转移酶（CHAT）基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停（CMS-EA）的临床及遗传学特征。方法回顾性分析首都......
目的 探讨染色体9p21区域杂合子丢失(LOH)及相关的P16INK4A(CDKN2A)抑癌基因的表达与胃肠间质瘤(GIST)侵袭行为及预后的关系.方法 ......
Ⅱ期结肠癌术后是否需行辅助化疗,目前尚存争议.有研究表明,高危Ⅱ期结肠癌能从术后辅助化疗中获益.在临床病理特征方面,T4期、有......
目的 探讨微卫星不稳定性及杂合性丢失在燃煤型砷中毒患者皮肤病变发展中的作用.方法依据皮肤病理组织学检查结果对燃煤型砷中毒患......
目的 对1例胎儿脐血DNA用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)检测DNA时罕见同时出现α2、右缺失(-α3.7)和东南亚缺失(southeast asian de......
目的 探讨髓母细胞瘤β-catenin蛋白的表达及10q杂合性缺失与临床病理特征的关系.方法 选择新疆医科大学第一附属医院2002至2011年......
目的探讨胶质瘤染色体1P和19q杂合性缺失（LOH）与O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶（MGMT）、p53和Ki-67蛋白表达的关系。方法采集146例胶质瘤（4......
目的 探讨采用Amelogenin基因常规Sullivan106/112 bp体系进行性别鉴定时X染色体Amelogenin等位基因片段(Amel-X)缺失的原因以及缺......
目的 探讨甲状腺肿瘤中3号染色体短臂(3p)杂合性缺失(LOH)状态及其临床意义.方法 收集74例甲状腺肿瘤标本,包括20例甲状腺腺瘤(FA)......
目的 研究少突胶质细胞肿瘤分子遗传学改变和肿瘤部位的相关性.方法 回顾性地研究了105例胶质瘤.根据影像学资料记录每例肿瘤的部......
目的了解肝内胆管癌(ICC)在发生和发展过程中基因变异特点及其与临床病理学特征的关系.方法采用微量组织切割法,从22份ICC石蜡包埋......
目的 检测原发性前列腺癌及高级别前列腺上皮内瘤 (PIN) 6号染色体等位基因杂合子丢失 (LOH)及其意义。方法 经显微切割技术获取......
目的 通过检测肝细胞癌 (hepatocellularcarcinoma ,HCC)微卫星不稳定 (microsatellitein stability,MSI)和杂合性缺失 (lossofhe......
目的探讨脆性组氨酸三联体(fragile histidine triad, FHIT)基因微卫星不稳定性(microsatellite instability, MSI)和杂合性丢失(l......
目的 探讨软组织肿瘤染色体13q的基因状态及与肿瘤发生和发展的相关性.方法 收集40例患者的41个软组织肿瘤,包括多种分化方向的良......
目的 抑癌基因的杂合缺失(LOH)被认为是结直肠癌形成的通路之一,本实验通过对染色体1p36.33-36.31区域的杂合缺失精细定位分析,发......
目的 探讨中国汉族人群早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism,EOP)DJ-1基因突变情况.方法 应用实时荧光定量聚合酶链反应(......
目的应用微卫星多态标志研究神经纤维瘤病 2型 (NF2)患者的皮肤神经鞘瘤中 NF2基因丢失情况，以明确其肿瘤的发生机制及 NF2肿瘤抑制......
目的利用微卫星多态性分析探寻非小细胞肺癌(NSCLC)术后肺内复发转移与第二原发肿瘤(Second primary tumor,SPT)的分子遗传学差异......
目的 通过检测结直肠腺癌中神经内分泌(NE)细胞微卫星改变和p53基因突变,探讨结直肠腺癌中NE细胞的克隆性起源.方法 采用激光捕获......
目的 观察少突胶质细胞起源肿瘤及少突-星形细胞起源肿瘤1p/19q杂合性缺失与人IDH1-R132H突变蛋白表达的相关性,探索预测少突胶质......
目的 探讨常染色体短串联重复序列(STR)基因座复合扩增等位基因丢失现象的特征和原因,以及亲子鉴定中STR基因座等位基因疑似突变的......
目的:探讨肝细胞癌(HCC)在染色体lp36杂合子丢失(LOH)的特点及其与临床病理表现的相关性.方法:采用毛细管电泳DNA分析系统,对56例H......
目的 探讨银屑病皮损区角质形成细胞p16基因D9S171,D9S1604微卫星位点杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)与银屑病发病的关系......
目的 分析人19染色体短臂上的微卫星不稳定性(MSI)和杂合性丢失(LOH)与幽门螺杆菌(Hp)感染之间的关系,探讨幽门螺杆菌遗传毒性在胃......
目的 为研究丙烯酰胺(AA)致基因突变的机制提供实验依据。方法 挑选经AA诱导的小鼠淋巴瘤L5178Y3.2.7c tk+/-细胞tk基因突变子(t......
目的 探讨肿瘤抑制基因脆性组氨酸三联(FHIT)基因在上皮性卵巢癌(简称卵巢癌)组织中的甲基化状态以及该基因定位的3p14位点的等位......
目的 研究乳腺癌及癌前病变中3号染色体短臂(3p)杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)的发生情况.方法 采用聚合酶链式反应及硝......
目的检测微卫星位点 TP53、RPS6在口腔鳞癌浸润前沿、中心及癌间质细胞中的基因变化,揭示口腔鳞癌的生物学行为。方法运用激光捕获......
目的 探讨少突胶质细胞瘤染色体1p/19q杂合性缺失及p53蛋白的表达情况,与星形细胞起源的肿瘤进行比较研究并探讨其意义.方法 选择2......
目的 选择食管癌中遍布10个染色体区域的17个微卫星位标,进行食管癌手术切除标本的微卫星杂合缺失(LOH)分析,并探讨这些位点的LOH......
目的 检测胸腺鳞癌微卫星不稳定(MSI)和杂合性缺失(LOH)发生频率,以探讨胸腺鳞癌MSI现象的合适微卫星(MS)位点.方法 选择5个微卫星......
目的 通过对食管黏膜高级别上皮内瘤变和鳞状细胞癌中的等位基因杂合子缺失(LOH)的检测,以期发现与食管鳞状细胞癌关系密切的抑癌......
目的 探讨肝细胞癌 (HCC)微卫星变异的特点及其与临床病理表现的相关性。方法采用毛细管电泳DNA分析系统 ,对 5 6例HCC中 8号染色......
背景:瘢痕疙瘩是损伤愈合过程的结果,是带有突变基因的成纤维细胞寿命延长,是大量积聚及产生过量的胶原纤维形成的.目的:探讨编码......
目的：探讨乳腺癌全身化疗与周围血微卫星不稳定的关系。方法：应用PCR和免疫组化测定30例乳腺癌患者化疗前、中、后周围血单核细胞。......
目的探讨髓母细胞瘤的遗传学异常及其发病机制.方法通过微卫星分析(microsatellite analysis)方法,应用7个分别位于10号染色体长臂......
目的：检测WWOX（WWdomain containing oxidoreductase）基因在人非小细胞肺癌中的杂合性丢失（LOH）情况，并探讨其与非小细胞肺癌临床病理指......
目的：探讨染色体3p区域多个等位基因位点的杂合性缺失（loss of heterozygos ity,LOH）与乳腺癌发生发展之间的相关性。方法：采用微切割......
