变异(遗传学)相关论文
目的探讨我国一个散发的Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型。方法实验研究。收集嘉兴市妇幼保健院一个散发......
目的检测HPVl6 E6/E7基因变异在对照组、CIN及宫颈癌中的发生情况，探讨变异体与宫颈病变的相关性。方法用核酸分子快速导流杂交基因......
目的检测典型孤独症患儿SHANK3基因拷贝数变异(CNVs)发生率并描述其临床表型特征，并探讨临床应用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)进......
目的 研究在拉米夫定治疗慢性乙型肝炎的过程中出现拉米夫定耐药突变相关的慢性重型乙型肝炎的临床特点.方法 回顾性分析27例在拉......
目的 探讨慢性乙型肝炎(CHB)经治患者核苷类药物(NA)再治疗的效果及其耐药情况.方法 104例研究对象为初次无间断NA单药治疗至少3个......
目的 通过对苏州市2004年至2010年麻疹发病情况及流行株的基因型别和特征进行分析,了解麻疹发病情况及流行株基因特点,为加强麻疹......
目的 了解2种肺炎克雷伯菌DNA旋转酶A亚单位喹诺酮耐药决定区变异型与各种底物的结合能力.方法 参照野生型作同源建模获得2种肺炎......
目的 了解2011年上海地区手足口病重症和轻症患儿中肠道病毒71型(EV71)分离株VP1、VP4区的基因特征.方法 对来自2011年重症与轻症......
目的 了解湖州地区乙肝疫苗免疫失败儿童病毒S基因型变异情况.方法 应用聚合酶链反应(PCR)方法对29例HBV-DNA阳性乙肝疫苗免疫失败......
目的 通过HPV 16 E5序列进化分析,初步研究中日友好医院妇产科宫颈病变诊治中心无宫颈病变的汉族妇女HPV 16型内变异株类型.方法 ......
目的 监测无锡地区2005年至2008年季节性流感型与亚型分布并了解2008年部分A/H3N2分离株血凝素(8A)基因变异状况.方法 无锡地区医......
目的 追踪观察HIV-1新发感染者体内CRF07_BC重组毒株膜蛋白基因的变异性.方法 从HIV-1感染者血浆中提取总RNA,通过逆转录多聚酶链......
目的 探讨HIV-1基因序列变异和宿主基因多态性与疾病进展的关系.方法 PCR方法从外周血细胞中扩增HIV-1 Env、Gag区片段和测序,分析......
目的 研究2型糖尿病(T2DM)患者线粒体DNA(mitocho-ndrial DNA,mtDNA)ATP6基因变异与T2DM及其慢性并发症的相关性.方法 选取浙江籍......
目的 建立PCR-MALDI-TOF MS检测乙型肝炎病毒针对核苷类药物耐药突变位点的检测方法,探讨PCR-MALDI-TOF MS技术的影响因素,为正确......
目的探讨肺表面活性物质相关基因功能性变异在中国人群中的携带情况。方法以广西壮族自治区南宁市汉族和壮族杂交足月新生儿258例......
目的分析糖化血红蛋白（HbA1c）测定结果与血糖结果不相符的原因，探讨不同血红蛋白变异体对离子交换高效液相色谱法（IE-HPLC法）检测HbA1c......
目的探讨2013年4月流行的新型甲型H7N9禽流感病毒的表面蛋白血凝素(HA)基因的进化,以及氨基酸的变异情况。方法从美国国家生物技术......
目的探索肝细胞癌(HCC)相关乙肝病毒(HBV)变异在母婴传播和婴儿慢性感染中的变化规律,为肝细胞癌的防控提供理论依据。方法将413名......
麻疹(measles)是麻疹病毒(measles virus,MV)引起的急性呼吸道传染病,是常见的传染病之一,为全球性传染病,世界上大部分地区均有此......
目的 探讨精子染色体扩散试验(SCD)及精子形态学检测结果的个体变异度及这两种检测结果的相关性.方法 本研究对39例男性不育症患者......
目前慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染的抗病毒治疗主要依靠核苷（酸）类似物（NA）。虽然NA 能有效地抑制HBV 复制，但短期抗病毒治疗并不能完全清除......
目的 研究2型糖尿病(T2DM)患者线粒体DNA(mitocho-ndrial DNA,mtDNA)ATP6基因变异与T2DM及其慢性并发症的相关性.方法 选取浙江籍......
目的 探讨X线修复交叉互补基因1 (XRCCl)的单核苷酸多态性(SNP)及其单体型与胰腺癌发病风险的关系.方法 提取210例胰腺癌患者和213......
我国仍属于HBV感染的中高流行区，HBV基因型、基因亚型和基因突变等是影响慢性HBV感染者病理转归的重要因素。HBV基因变异一方面通过......
目的:探讨人类线粒体tRNA基因序列的多态频率和变异类型.方法:搜集基因文库记录的646个人类线粒体tRNA基因序列,并与修正的剑桥序......
目的:探讨原发性高血压患者线粒体DNA控制区基因变异,并评估其在高血压发病中的作用。方法:提取符合WHO高血压诊断标准的20例原发......
雄激素性秃发是脱发中最常见的类型,其发病机制尚不完全清楚.认为它是一种雄激素依赖性的、具有遗传特性的多基因遗传病.第一个发......
目的 探讨大多功能蛋白酶2（LMP2）基因Arg60His变异与上海地区中国人自身免疫性甲状腺病（AITD）的关系。方法 运用限制性片段长度多态......
目的研究我国人类免疫缺陷病毒1型(HIV-1)B、C亚型主要流行株在感染过程中基因变异的特点及其与选择压力的关系.方法应用巢式聚合......
目的 对云南省红河州地区部分HIV-1感染者进行分子流行病学调查,为确定该地区流行的HIV-1分子生物学特征提供监测依据.方法 应用反......
目的 研究2型糖尿病(T2DM)患者线粒体DNA(mitocho-ndrial DNA,mtDNA)ATP6基因变异与T2DM及其慢性并发症的相关性.方法 选取浙江籍......
对19例白血病(13例急性白血病,6例慢性白血病)患者和20例正常对照外周血基因组DNA端粒限制性片段(TRF)长度分析以探讨端粒序列与白......
目的 应用全基因组微阵列芯片平台,对6例具有Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence,PRS)表型的新生儿进行全基因组拷贝数变异......
目的 分析湖北地区HIV-1主要流行株外膜蛋白V3-V4区序列特征,了解其流行特点和变异规律.方法 对湖北地区HIV-1主要流行区域进行流......
目的 了解流行于山东境内HIV-1毒株的亚型分布及变异情况，分析其来源并推测其流行趋势。方法 采集了25份HIV-1抗体阳性感染者的全......
p16基因又名多肿瘤抑制基因(MTS1),1994年首先由Kamb et al克隆成功。此基因包含3个外显子及2个内含子,位于人9号染色体短臂2区1......
目的了解肝内胆管癌(ICC)在发生和发展过程中基因变异特点及其与临床病理学特征的关系.方法采用微量组织切割法,从22份ICC石蜡包埋......
以乙型肝炎病毒 (HBV)前C/C基因异质性来探讨在慢性感染者体内是否存在HBV准种。以中国株HBV基因序列为依据 ,设计特异性多聚酶链......
目的建立乙型肝炎病毒变异基因诊断芯片对拉米夫定治疗慢性乙型肝炎过程中出现的肝炎病毒P基因区YMDD变异进行快速准确的检测诊断.......
