A3243G相关论文
目的 线粒体基因A3243G突变在人群中具有很高的发病率,且所致疾病的临床表型复杂.然而该类疾病的临床表型与基因突变异质性水平的......
线粒体脑脊髓病、乳酸中毒与中风样发作综合症(MELAS)有类似中风的症状。而中风样发作又最常累及大脑的后部。在一个为期19年的为......
线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和中风样发作（MELAS）是母系遗传性疾病，首次由ShaPi－ra等报道。他们研究的病人是两个正常发育的同胞，分别为......
目的探讨EB病毒转化形成的永生细胞对线粒体DNA突变比例及拷贝数的影响。方法随机选择23位携带线粒体A3243G突变的患者,采集静脉血......
目的 研究携带A3243G突变的家系成员的临床症状特点以及与A3243G突变负荷的关系.方法 收集42个携带A3243G突变的核心家系,对他们的......
目的探讨线粒体DNA A3243G点突变的临床表现特点.方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线......
目的探讨线粒体DNA A3243G点突变的临床表现特点.方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线......
人mtDNA比核DNA更易受到自由基的氧化损伤,这些损伤可以被线粒体内的DNA修复机制所修复,损伤与修复是决定突变是否产生的两个重要......
线粒体DNA(mtDNA)或/和编码线粒体功能相关蛋白的核DNA发生基因缺失或点突变,造成编码线粒体氧化代谢必需的酶或载体发生障碍,糖原......
目的:分析线粒体病患者癫痫的特点及治疗。方法:报道1例反复癫痫发作并最终确诊为线粒体病患者的临床资料,结合文献进行回顾性分析......
人线粒体DNA（mtDNA）是存在于线粒体内的双链环状DNA分子，长16，569bp，基因编码产物包括2种rRNA、22种tRNA及13种多肽链。其中多肽链是氧......
<正>线粒体疾病是一组由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtD NA)和(或)核DNA(nucleusD NA,nD NA)缺陷导致氧化磷酸化受阻、继而影响A......
线粒体是真核细胞中重要的细胞器，是为细胞提供能量的场所，其氧化代谢为机体提供了约90%的能量。线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）......
目的建立线粒体杂合突变的定量基因诊断技术平台,并对线粒体A3243G突变引起的早发型糖尿病样本开展定量基因诊断。方法为了鉴定PCR......
目的探讨线粒体DNAA3243G点突变的临床表现特点。方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线......
