线粒体病相关论文
目的:线粒体功能障碍可影响能量的代谢及细胞活动,线粒体病患者常具有低体重的表现。本文探讨了在线粒体DNA（mtDNA）单一大片段、多发......
线粒体病是一组罕见的多系统疾病，目前尚无有效的治疗方法，多学科的对症支持十分必要。线粒体病患者营养摄入不足，营养不良又可继发线......
病史摘要患者，男性，20岁，因"行走姿势异常10余年，加重伴发作性走路不稳半年"入院。10余年前患者家人发现其行走姿势异常，跑跳不如同龄......
目的分析17β-羟类固醇脱氢酶10（17β-hydroxysteroiddehydrogenasetype10，HSD17B10）缺乏症的临床及基因特点。方法对四川大学华西第......
探讨成纤维生长因子21(Fibroblastgrowthfactor 21,FGF21)在线粒体病患儿诊断中的应用价值.结果表明，MELAS,MERRF,Leigh/MELAS重叠......
目的 探讨二代测序(Next Generation Sequencing,NGS)在儿童线粒体病诊断中的应用价值.方法 对2012年10月-2014年2月在首都医科大......
近年来,寻求线粒体病的早期诊断的实验室指标成为各国学者研究的热点,本研究选取糖尿病、耳聋患者和肌病患者无研究对象,分析其临......
目的：建立基于Ion Torrent高通量测序平台的线粒体基因组筛查技术,并评价其在线粒体疾病诊断中的应用.方法：选取2例线粒体基因组序列......
会议
氨基酸、酰基肉碱谱改变常见于多种代谢性疾病.本文研究线粒体病患者氨基酸和酰基肉碱谱的变化特点.收集2009年～2014年就诊于北京大......
本文首先介绍了线粒体基因组的结构，其次介绍了线粒体病、线粒体心肌病的发病机制，然后分析了临床表现，介绍了诊断标准及临床治疗与预......
目的探讨NDUFAF5基因变异所致线粒体复合物Ⅰ缺陷临床表型特点及基因型。方法回顾并随访2015年2月至2018年7月北京大学第一医院儿......
病史摘要患儿，男性，10岁。6月龄内健康，7月龄时可独坐。7月龄时感冒，此后运动倒退。10月龄仍竖头不稳，不会坐，四肢无力。2岁时出现肌张力......
目的报道线粒体DNA γ-多聚酶基因（POLG）突变所致线粒体病的临床、病理和基因改变特点。方法回顾性分析2012年4月至2018年1月在北京......
目的分析1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿的临床表现及基因突变特点。方法广州医科大学附属广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌......
期刊
DNA聚合酶γ是唯一已知位于线粒体参与线粒体DNA复制与修复的酶，其基因突变将影响其合成的线粒体DNA的质量或数量，导致线粒体突变、......
目的对婴儿期起病的一组具有共同特征的不明原因白质脑病的患儿进行临床表型分析，以期使临床儿科医师了解此类遗传性白质脑病的临床......
线粒体病是儿童时期常见的遗传代谢性疾病之一，遗传方式复杂，既有孟德尔遗传，又有线粒体母系遗传。尽管临床表现多样，诊断困难，但随着分......
目的 探讨GTPBP 3基因变异导致线粒体病的临床和遗传学特征.方法 报告1例GTPBP 3基因变异致线粒体翻译缺损相关患儿的临床资料,并......
Mitochondrial disease was a clinically and genetically heterogeneous group of diseases, thus the diagnosis was very diff......
目的探讨17β羟基类固醇脱氢酶10(HSD10)缺乏症的临床特征并文献复习。方法对北京大学第一医院儿科诊治的1例HSD10缺乏症患儿临床......
线粒体病（ mitochondrial disorders ）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常导致的以脑和骨骼肌受累为主的能量代谢障碍性多系统疾病，......
原发性线粒体病是最常见的先天性代谢缺陷,临床表现及遗传方式具有高度的异质性,致死及致残率高.该病常见多系统受累,非常有必要进......
线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传的多系统......
线粒体病是一组以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病，患者的任何器官均可能因能量代谢障碍发生功能受损，给围手术期麻......
目的探讨线粒体心肌病的临床特点及诊治。方法回顾分析1例罕见的线粒体tRNA变异致心肌病合并癫痫患儿的临床资料,并进行文献复习。......
线粒体ＤＮＡ病王学敏杨雨善谢惠君郑惠民（第二军医大学，上海２００４３３）关键词线粒体病线粒体ＤＮＡ近年确认了线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变会引起人类疾病，临床症状有盲、聋、......
线粒体是人体细胞中最重要的细胞器之一(图1A),被称为生命的“发电厂”。近年来,随着分子生物学、微细胞遗传学的进展,线粒体病已......
分析1例线粒体神经胃肠脑肌病病人临床资料、肌肉活检结果及基因检测结果发现,其临床表现为脑白质病变、呼吸衰竭、听力下降、眼外......
背景线粒体病是由于线粒体DNA (mtDNA)或核DNA突变导致的原发性线粒体呼吸链氧化磷酸化障碍的一组遗传代谢性疾病,在人群中患病率......
目的：通过报道伴有甲状旁腺功能减退症的2例线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作（MELAS）综合征患者，提高临床医生对本病的认识、诊断和......
线粒体病是指由于线粒体DNA和核DNA的突变或缺失导致的线粒体氧化呼吸链相关蛋白异常，继而阻碍 ATP的合成的多脏器功能障碍综合征，故......
目的: 线粒体病是一类在婴幼儿中多发和早发遗传性疾病，分为核基因遗传和线粒体基因遗传，发病原因主要由于线粒体氧化磷酸化系统......
目的探讨肌电图（EMG）检查在3种遗传代谢病[线粒体病、异染性脑白质营养不良（MLD）及甲基丙二酸尿症（MMA）]诊断中的意义。方法 18例患儿均......
期刊
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1概述n 线粒体病是由于线粒体功能障碍导致ATP（三磷酸腺苷）合成障碍、能量来源不足的一组异质性疾病。ATP主要在线粒体呼吸链中生......
目的 总结线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neuro gastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的临床、影像、神经电生理和......
目的 检测程序化细胞死亡分子5(PDCD5)、半胱氨酸蛋白水解酶(Caspase-3)、Bax和Bcl-2蛋白在线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作......
