Costello综合征相关论文
10月龄男婴,因生长发育迟缓伴肌张力障碍收入院,伴有特殊面容。经过二代测序及家系一代验证,在HRAS基因发现一个已知杂合突变c.34G>T(p......
目的报告1例并发皮肤松弛症的Costello综合征患者,并进行分子遗传学诊断。方法收集1例合并有皮肤松弛症的Costello综合征患者临床资......
目的对1例临床疑似Costello综合征的试管婴儿进行基因诊断。方法收集了1例疑似Costello综合征的试管婴儿的临床资料,采集患儿及其......
1 病例资料 患儿女,8岁.因“自幼双眼睫毛过长”来我院眼科就诊.眼部检查:患儿双眼角膜明,瞳孔等大、等圆,晶状体透明,视网膜正常;......
期刊
目的:报告1例Costello综合征及其临床特点,确定其基因突变情况.方法:收集患者临床资料,抽取先证者及其家庭成员外周血,提取基因组D......
Costello综合征(Costello syndrome,CS)(MIM.218040)最早由爱尔兰医生Costello于1971年报道,并在1977年进一步阐释[1].此病致病基......
期刊
目的通过对1例临床疑似Costello综合征的患者进行HRAS基因分析并确诊。方法提取患者及其父母的基因组DNA,PCR扩增HRAS基因的第2~5个......
期刊
目的:报道1例HRAS基因新发杂合突变c.34G>A(p.G12S)的Costello综合征患儿,结合文献学习该病的病因、临床表现、诊断及治疗。方法:......
目的探讨Costello综合征的临床特征。方法分析2例Costello综合征患儿的临床特征、基因突变类型和随访情况,并以“Costello综合征”......