FⅧ基因相关论文
凝血因子Ⅷ基因的第8号和第14号外显子的3'端编码F Ⅷ的重要功能区,涉及凝血酶的激活、蛋白C的降解灭活及与vWF结合。应用PCR和变性......
为研究血友病甲发病的分子机理,应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性内切酶TaqⅠ酶切分析和PCR结合变性梯度凝胶电泳(PCR-DGGE),分别研究了7......
甲型血友病的基因诊断是其治疗的一个重要方面,近几年来随着基因分析技术的进步揭示了CPG岛等许多突变热点,并发现DNA倒位是导致重型......
应用DNA Southern印迹法,检测66例血友病甲患者。发现22例有凝血因子Ⅷ (FⅧ)基因内含子22的倒位,占33.3%;在66例患者中,47例为重型,有倒......
目的探讨1例血友病A(hemophilia A,HA)女性杂合患者患病的机制。方法应用倒位移位聚合酶链反应(inverse shifting-polymerase chain......
目的 研究中国汉族人群FⅧ基因13内含子(CA)n重复序列(CA-13)的多态性。方法 用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳(测序胶)的方法,检......
凝血第Ⅷ因子(FⅧ)的促凝活性依赖于其分子中重链与轻链的裂解,继而形成激活的FⅧ。其中,FⅧ轻链在1689位精氨酸处被凝血酶裂解;......
本文研究了中国人FⅧ基因22内含子中限制酶XbaⅠ的多态性。在83个中国人的79条无遗传关系的X染色体中,该多态性位点出现的频率为0.......
应用 Southern印迹杂交技术和 PCR技术,进行人 FⅧ基因内含子18/BclI、内含子22/Xbal和 Stl4/TaqI RFLPs连锁分析,FⅧ基因内含子 1......
目的:研究广东人群中与FⅧ基因紧密连锁的微卫星DNA序列DXS15,CA13,CA22的多态性及其在血友病甲基因诊断中的应用。
方法:随机挑......
目的 :研究华东地区正常人群DXS15位点短串联重复序列 (ShortTandemRepeats ,STR)的多态分布。 方法 :用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙......
应用Southern印迹杂交方法和PCR新技术,对东北地区11个甲型血友病家系检测FⅧ基因内的Bcl Ⅰ和Xba Ⅰ位点的RFLPs和基因外Stl4/Taq......
目的:探讨东北地区健康人群FⅧ基因内含子13的二核苷酸CA重复多态分布,为甲型血友病基因诊断提供依据.方法:应用同位素(α-32P dCT......
血友病A(hemophilia A, HA)是一种常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,患病率为1/10000,约占先天性出血性疾病的85%.HA的主要病因......
目的对广西地区正常人群FⅧ基因内外的5个X-STR位点(F8Int22、F8Int13、DXS1073、DXS9901、DXS1108)进行多态性研究,筛选出多态信息量......
目的:研究华东地区正常人群DXSl5位点短串联重复序列(Short Tandem Repeats,STR)的多态分布。方法:用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺......
采用Southern印迹杂交技术对18个无亲缘关系的中国血友病A家系共52名成员的因子Ⅷ基因重排进行了分析。结果表明8个家系显示Ⅷ基因倒位,其中7个为远......
目的 研究中国汉族人群FⅧ基因13内含子(CA)n重复序列(CA-13)的多态性。方法 用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳(测序胶)的方法。检......
为研究江苏地区汉族人群FⅧ基因内微卫星DNA CA-13、CA-22的多态性,并探讨其在血友病甲基因诊断中的应用价值,我们用聚合酶链反应(......
为探讨FⅧ基因BclI限制性内切酶多态性住点在云南省人群中的诊断价值,应用PCR技术及PAGE分离技术获得云南省傣、彝、汉族人拜的多态......
本研究探讨广东人群中与FⅧ基因紧密连锁的微卫星DNA序列DXS15、CA13、CA22的多态性及其在血友病A基因诊断中的应用价值。用聚合酶......
目的 研究8例中国人获得性血友病A患者的FⅧ基因变异,尝试寻找与疾病相关的潜在基因位点.方法对患者进行表型检测,包括APTT﹑FⅧ:C和F......
血友病A(hemophilia A,HA)为最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,其主要病因是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能......
目的研究中国人群FⅧ基因旁微卫星序列DXS 15的多态性.方法用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法,检测67名中国汉族人共......
目的了解血友病A病人FⅧ基因突变情况,探讨FⅧ基因突变与血友病A发生的相关性。方法采用Sanger测序的方法,检测1例血友病A病人及其......
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第一部分广西地区人群5个X-STR位点的多态性分析目的:对广西地区正常人群FⅧ基因内外的5个X-STR位点(F8Int22、F8Int13、DXS1073、D......
目的 :研究FⅧ基因 13内含子 (CA)n重复序列 (CA 13)、2 2内含子 (CA)n重复序列 (CA 2 2 )及基因旁微卫星DNADXS15位点的多态性在......
目的通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合度进行分析,以寻找新的可用于血友病A(HA)家系基因诊断的多态位点。 方法 50例汉......
目的:由于常用于血友病A(Hemophilia A,HA)间接基因诊断的多态位点对HA家系的诊断率有限,本研究通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性......